Kromosomaalsed kõrvalekalded, mis võivad põhjustada selliseid haigusi nagu Downi sündroom ja Turneri sündroom, võivad teid tulevase või uue lapsevanemana muretseda. Kuid pidage meeles, et need on üsna haruldased ja sageli hallatavad. Samuti on hea teada, et raseduse ajal ja pärast sündi saab teha mitmeid katseid, et avastada kromosoomide kõrvalekaldeid suure täpsusega. Lugege edasi, et saada vastuseid mõnele põhiküsimusele, mis teil võib olla kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamise kohta.
Sammud
Küsimus 1 /8: Millal peaksin raseduse ajal sõeluuringuid tegema?
1. samm. Tehke loote ultraheli ja vereanalüüsid esimesel ja teisel trimestril
USA -s on testimisrežiim tavaliselt jaotatud raseduse trimestri järgi. Kuigi teie testimisplaan peaks olema teie olukorra põhjal individuaalne, on ohutu oodata järgmist:
- Esimene trimester: loote esmane ultraheliuuring ja ema vereanalüüs.
- Teine trimester: loote üksikasjalikum ultraheli, võib -olla loote ehhokardiogramm ja üksikasjalikum ema vereanalüüs, et otsida loote spetsiifiliste kromosomaalsete kõrvalekallete märke.
- Vajadusel (teine/kolmas trimester): suure eraldusvõimega ultraheli, amniotsentees (loote ümbritseva vedeliku testimine), koorioni proovide võtmine (platsenta tüki CVS-test).
Küsimus 2/8: Kas loote ultraheli suudab avastada kõrvalekaldeid?
Samm 1. Paljudel juhtudel jah, kuid diagnoosimiseks on alati vaja täiendavaid uuringuid
Alati on tõenäoline, et ultraheli ei tuvasta täpselt kromosomaalsete kõrvalekallete märke. Sellegipoolest võib esimese trimestri ultraheli puududa kõrvalekallete märke, mis on tõenäolisem teise trimestri ultraheli ajal, ideaaljuhul umbes 18 nädala pärast. Võimaliku kromosomaalse anomaalia avastamisel on vaja täiendavaid katseid, nagu lootevee analüüs ja koorioni proovide võtmine (CVS).
Tavalist kahemõõtmelist (2D) ultraheli on juba pikka aega kasutatud sõeluuringute tegemiseks, kuid nüüd on saadaval 3D- ja isegi 4D-valikud. Siiski on tõendeid selle kohta, kas need arenenumad ultraheli on kromosomaalsete kõrvalekallete avastamisel paremad
Küsimus 3 /8: Kuidas aitavad vedelikutestid lootel diagnoosida?
Samm 1. Vere, platsenta ja lootevee testid tuvastavad kõrvalekallete markerid
Kui ultraheli otsib kromosomaalsete kõrvalekallete füüsilisi tunnuseid, siis vedelikutestid otsivad spetsiifilisi valke ja muid markereid, mis viitavad teatud kõrvalekalletele. Sellepärast, kuigi kromosomaalsed kõrvalekalded on üsna haruldased, on nende kontrollimiseks oluline kasutada nii ultraheli kui ka vedeliku testimist.
- Ema vereanalüüs (esimesel trimestril) kontrollib kahte valku (hCG ja PAPP-A), mis võivad viidata loote kromosomaalsetele kõrvalekalletele.
- Ema seerumi sõeluuring (teisel trimestril) kontrollib veres 3 või 4 valku, mis võivad viidata spetsiifilistele kõrvalekalletele, nagu Downi sündroom.
- Chorioni villuse proovide võtmise (CVS) ajal kogub arst väikese platsenta tüki ja teeb sellel testid, et kontrollida teatud kõrvalekallete markereid.
- Amniotsenteesi ajal kogutakse väike kogus loote ümbritsevat lootevett ja kontrollitakse kromosomaalseid kõrvalekaldeid viitavaid rakke.
Küsimus 4/8: Kuidas diagnoositakse lapsi ja täiskasvanuid?
Samm 1. Otsige ühiseid jooni ja kasutage kinnitamiseks vereanalüüse
Kromosomaalseid kõrvalekaldeid ei tuvastata alati enne sündi, kuid teatud füüsilised, vaimsed, käitumuslikud ja/või meditsiinilised tunnused võivad näidata laste ja täiskasvanute kõrvalekaldeid. Laste ja täiskasvanute diagnoosimiseks kasutatakse lootega sarnaseid vereanalüüse. Jälgige järgmisi märke:
- Ebanormaalse kujuga pea
- Huulelõhe (avad huules või suus)
- Iseloomulikud näojooned, näiteks laiade vahedega silmad, väikesed ja madalad kõrvad, rippuvad silmalaud, lapik näoprofiil, lühike kael või ülespoole suunatud silmad
- Madal sünnikaal
- Kehakarvu vähe või üldse mitte
- Alla keskmise kõrguse
- Vähendatud lihasmass
- Südame, soolte, neerude, kopsude ja/või mao defektid
- Õpiraskused
- Viljatus
- Muud vaimsed ja füüsilised häired
Küsimus 5/8: Millised on peamised riskitegurid?
Etapp 1. Ema vanus, perekonna ajalugu ja teratogeenid võivad mängida rolli
Emased on sündinud kõigi nende munarakkudega, mida nad kunagi toovad, ja kromosomaalsete kõrvalekallete oht suureneb, kui munad (ja ema) on üle 35 -aastased. Oluline riskitegur on ka kromosomaalsete kõrvalekallete perekonna ajalugu. Samuti võib ema kokkupuude teratogeenidega, mis on ained või seisundid, mis üldiselt aitavad kaasa sünnidefektidele, suurendada kromosomaalsete kõrvalekallete riski.
- Teratogeenid võivad hõlmata selliseid asju nagu ravimid, ebaseaduslikud ravimid, alkohol, tubakas, mürgised kemikaalid, viirused ja bakterid, kiirgus ja teatud olemasolevad terviseseisundid.
- Mida vanem on sünnitaja, seda tõenäolisemalt muutuvad kromosomaalsed kõrvalekalded. 35-aastasel emal on kromosomaalsete kõrvalekalletega loote tekkimise tõenäosus umbes 1: 192. 40 -aastaselt suureneb see määr 1 -le 66 -st.
- Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad olla pärilikud (põlvkondade kaudu edasi antud) või spontaansed (võivad tekkida loote spetsiifilise geneetilise materjali kahjustuse tõttu).
Küsimus 6/8: Kas on võimalusi riski vähendamiseks?
Samm 1. Tuvastage kõik riskitegurid ja tehke tervislikke eluviise
Kromosomaalsed kõrvalekalded tõenäoliselt ei alga, kuid loote arenemise riski ei ole võimalik täielikult kõrvaldada. See tähendab, et geneetiliste vanemate (eriti ema) tehtud valikud võivad üldiselt vähendada sünnidefektide riski. Ameerika CDC tuvastab mitu neist positiivsetest valikutest, mida ta nimetab PACT -plaaniks:
- Pedasi: külastage regulaarselt enne rasedust ja raseduse ajal oma esmatasandi arsti ja võtke vastavalt soovile toidulisandeid nagu foolhape.
- Atühjad kahjulikud ained: hoiduge potentsiaalsetest teratogeenidest, nagu tubakas, alkohol ja ebaseaduslikud uimastid, ning ärge lubage tervislikke seisundeid, nagu infektsioonid ja palavik, ravimata.
- Ctervisliku eluviisi valimine: jääge füüsiliselt aktiivseks, püüdke säilitada tervislikku kehamassiindeksit (KMI) ja ravige kroonilisi tervisehäireid nagu diabeet.
- Tpidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga: konsulteerige nendega enne ravimite või toidulisandite võtmist või vaktsineerimist.
Küsimus 7/8: Kas kromosomaalsed kõrvalekalded on tavalised?
1. etapp. Need mõjutavad umbes ühte 150–1 250 -st USA -s sündinud beebist
Täpseid arve on raske saada, kuid võib kindlalt väita, et kromosomaalsed kõrvalekalded on üsna haruldased, kuid mitte äärmiselt haruldased. Kromosomaalsetel kõrvalekalletel on ka suur hulk mõjusid-mõned jäävad märkamatuks, teised aga elumuutvaks.
- Downi sündroom on USA-s kõige levinum kromosomaalne kõrvalekalle. Seda esineb umbes ühel 365-st 35-aastastele emadele sündinud beebist ja 40-aastastele emadele sündinud 100-st beebist.
- Selle statistika peale mõtlemine võib olla hirmutav, kui olete tulevane lapsevanem, kuid keskenduge asjaolule, et see näitab tegelikult, et tõenäosus on palju suurem, kui saate ilma kromosomaalsete kõrvalekalleteta lapse.
Küsimus 8/8: Kas ravi on saadaval?
1. samm. Kromosomaalseid kõrvalekaldeid ei saa ravida, kuid neid saab sageli ravida
Kirurgilised protseduurid võivad mõnikord parandada kromosomaalsete kõrvalekallete põhjustatud füüsilisi mõjusid, nagu südamepuudulikkus. Üldiselt on aga kromosomaalsete kõrvalekallete ravi eesmärk ennetada tulevasi meditsiinilisi probleeme ja edendada kõrget elukvaliteeti. Ravi võib hõlmata järgmist:
- Geneetiline nõustamine, et selgitada haigusseisundit, mida oodata tulevikus ning kuidas strateegiat koostada ja olukorraga toime tulla.
- Tegevusteraapia elukvaliteedi oskuste arendamiseks, nagu riietumine, suplemine ja söömine.
- Füüsiline teraapia motoorsete oskuste ja lihaste arengu parandamiseks.
- Ravimid, millega kontrollitakse haigusseisundeid, mis on tavaliselt seotud kromosomaalsete kõrvalekalletega, eriti seoses südame -veresoonkonna süsteemiga.
