BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid esinevad peredes ja on seotud nii rinna- kui ka munasarjavähi suurenenud riskiga. Pange tähele, et 0,2% rinna- ja munasarjavähist Ameerika Ühendriikides on seotud BRCA mutatsiooniga; sel põhjusel ei ole sõeluuring (st nende geenimutatsioonide olemasolu testimine) üldpopulatsioonile kättesaadav ja seda pakutakse ainult kõrge riskiga inimeste valimiseks. Kui teil on seda tüüpi vähktõbe isiklikult või perekonnas, rääkige oma arstiga, kas teil on BRCA1- ja BRCA2 -testid. Kui olete abikõlblik, peate testimisprotseduuri läbimisel pöörduma ka geneetilise nõustaja poole, mis hõlmab lihtsat vereanalüüsi, millele järgneb DNA analüüs.
Sammud
Osa 1 /2: Katsele kvalifitseerumine
Samm 1. Tehke kindlaks, kas olete sobilik BRCA1 ja BRCA2 testimiseks
Kui teil on esimese astme pereliige (vanem, õde -vend või laps) rinnavähiga enne 50. eluaastat või munasarjavähiga, kelle BRCA1- või BRCA2 -test on positiivne, olete sobilik geneetiliseks testimiseks. Nii BRCA1 kui ka BRCA2 on geenid, mida saab vanematelt oma lastele edasi anda.
Kummagi positiivse testiga kaasneb kõrgem risk haigestuda elu jooksul rinna- ja/või munasarjavähki
Samm 2. Rääkige oma arstile, kui teil oli rinnavähk enne 50. eluaastat või munasarjavähk
Kui teil on isiklikult esinenud rinnavähki enne 50. eluaastat või munasarjavähki igas vanuses, olete sobilik ka geneetiliseks testimiseks. Geneetilise testimise eesmärk on sel juhul kindlaks teha teie risk haigestuda vähki uuesti teel (kuna mutatsioonitesti positiivse tulemuse korral võib see risk suureneda) ning anda teavet, mis võib aidata teie lastel teha oma tervishoiuteenuseid.
- Kui teie BRCA1 või BRCA2 mutatsiooni test on positiivne, on ka teie lapsed geneetiliseks testimiseks sobilikud, kuna mutatsioon võis olla neile geneetiliselt edasi antud.
- Lapsed ei ole testimiseks sobilikud, kui nende vanem ei ole andnud positiivset tulemust, et kõigepealt kinnitada, et mutatsioon on tõepoolest olemas (ja et rinnavähk või munasarjavähk ei ole seotud muude tegurite või juhusliku juhusega).
Samm 3. Võtke teadmiseks, kas teil või teie pereliikmel on olnud kolmekordne negatiivne rinnavähk
Kui teil või esimese astme perekonnaliikmel on "kolmekordne negatiivne" (östrogeeniretseptorite, progesterooni retseptorite ja HER2 negatiivne) rinnavähk enne 60. eluaastat, on vähktõve saanud isik geneetiliseks testimiseks sobilik. Jällegi peab vähihaige geneetilise mutatsiooni test olema positiivne, enne kui teised pereliikmed on testimiseks sobilikud. Selle eesmärk on tagada mutatsiooni olemasolu, enne kui investeerite aega ja raha sugulaste testimisse.
Osa 2 /2: Testi jätkamine
Samm 1. Otsige enne testi geneetilist nõustamist
Enne vereanalüüsi saamist on kohustuslik saada enne testi geneetiline nõustamine. Kuna positiivse testi tagajärjed võivad muuta elu, peate geneetilise nõustajaga kõik võimalikud tulemused läbi rääkima ja arutama tegevuskava selle kohta, mida te teete ja kuidas edasi liikuda, kui leiate tulemused välja.
- Kuigi negatiivne tulemus võib anda teatavat kindlustunnet, ei välista see võimalust nende vähivormide tekkeks. Pigem tähendab see seda, et teie risk on sama mis üldpopulatsioonil (rinnavähi risk elu jooksul 11% ja munasarjavähi risk 1,3%). Lisaks ei ole test 100% täpne, seega on väga väike võimalus, et võite testida negatiivselt ja olla BRCA mutatsiooni suhtes siiski positiivne.
- Positiivse BRCA testiga kaasneb mingil eluhetkel rinnavähi tekke risk kuni 85% ja munasarjavähi tekkimise risk 30-50%. Ütlematagi selge, et nende riskide tundmine lisab teie elule muret ja stressi.
- Mõelge positiivse tulemuse mõjule oma lastele. Kui teie BRCA mutatsiooni test on positiivne, on igal lapsel 50% tõenäosus seda mutatsiooni saada (pange tähele, et see mutatsioon on kõige olulisem tüdrukute puhul, kuna meeste rinnavähk on äärmiselt haruldane ja mehed ei saa munasarjavähki).
Samm 2. Mine vereanalüüsi
Vereanalüüs ise on väga lihtne. Saate seda teha igas meditsiinilaboris või haiglas. Lihtsalt laske arstil täita vajalikud paberid (mida ta teeb alles pärast geneetilise nõustajaga konsulteerimist) ja tooge see laborisse kaasa.
- Tulemuste saamiseni kulub mõni nädal või võib -olla isegi paar kuud.
- Geneetiline nõustaja broneerib teie juurde järelkontrolli, kui ta teab, et tulemused on valmis (kuna ta võib olla tuttav labori töötlemisajaga teie piirkonnas). Teise võimalusena võite saada geneetilise nõustajalt telefonikõne, kui teie tulemused on ülevaatamiseks valmis.
- Kui te pole paari kuu jooksul vastust saanud, helistage laborisse või oma geneetilisele nõustajale, et kontrollida oma BRCA testimise olekut.
Samm 3. Broneerige kohtumisjärgne geneetilise nõustamise kohtumine
Selle konkreetse testi tõsiduse tõttu peate oma tulemused geneetilise nõustaja juuresolekul kätte saama (täpselt nii, nagu pidite seda nägema enne testi saamist). Selle põhjuseks on asjaolu, et need aitavad teil tulemuste mõjuga toime tulla (kas head või halvad) ja valida sobiva edasiliikumise.
- Kui teie test on negatiivne, võite jätkata oma elu nagu tavaliselt, teades, et teie risk ei ole suurem kui üldpopulatsioon.
- Kui aga test on positiivne, tuleb edasiliikumiseks kaaluda mitmeid asju. Võite valida, kas teie rinnad ja/või munasarjad eemaldatakse profülaktiliselt (ennetavalt).
- Võimalik, et peate geneetilise nõustajaga arutama, millist mõju võib tulemus avaldada teie lastele, kuidas kavatsete oma perele sellest rääkida ja/või kuidas see võib mõjutada teie otsust saada rohkem lapsi.
- Kui teie BRCA mutatsiooni test on positiivne, on oluline teavitada oma lapsi eakohastel viisidel; seejärel kutsutakse nad rääkima geneetilise nõustajaga ja otsustama ise, kas nad soovivad end testida või mitte.
- Kuid alla 18 -aastaste inimeste geneetiline testimine on väga vastuoluline, kuna nad ei pruugi olla piisavalt küpsed, et teha teadlikku otsust haiguse kohta, mis algab alles täiskasvanuna.
- Kutse jääb neile avatuks igal eluetapil, nii et isegi kui nad näiteks kahekümnendates eluaastates langevad, võivad nad kolmekümnendates katsetele naasta, kui nende vaatenurk ja soov katsetada on muutunud.
- Kõigil neil põhjustel on oluline näha geneetilist nõustajat, sest ta on keegi, kes on spetsiaalselt koolitatud, et aidata inimestel sellel keerulisel ajal oma elus liikuda.
