Tuberoosne skleroos (TSC) on geneetiline haigus, mis põhjustab healoomuliste kasvajate kasvu erinevates kehaosades, sealhulgas neerudes, nahas, südames, kopsudes, silmades või ajus. Kuna sümptomid varieeruvad oluliselt sõltuvalt sellest, kus kasvajad arenevad, võib TSC diagnoosimine olla pikk protsess. Kui kahtlustate, et teie või teie laps võib TSC -le kalduda, olge tähelepanelik haiguse sümptomite suhtes, mis võivad avalduda füüsilistes või käitumuslikes muutustes. Kui ilmnevad sümptomid, pöörduge arsti poole füüsiliseks hindamiseks. Diagnoosi kinnitamiseks on vajalik geneetiline testimine.
Sammud
Meetod 1 /3: Tuberoosse skleroosi sümptomite äratundmine
Samm 1. Olge krampide valvel
Kui teil tekivad ajukasvajad, võivad teil tekkida tuberkuloosse skleroosi sümptomina krambid. Väga väikestel lastel võib korduvaid jalgade ja pea spasme põhjustada tuberkuloosne skleroos.
Samm 2. Jälgige kõiki käitumisprobleeme ja arengupeetust
TSC kasv ajus võib muuta käitumist, eriti lastel. Hüperaktiivsus, kalduvus ennast vigastada, agressiivsus või sotsiaalsed või emotsionaalsed probleemid võivad kõik olla TSC sümptomid.
Samm 3. Pöörake tähelepanu hingamisvõimele
Kui kopsudes tekivad TSC kasvud, võivad teil tekkida hingamisprobleemid. Kui märkate, et köhite üsna palju rohkem kui tavaliselt või kui teil tekib äkki õhupuudus, eriti treeningu ajal, pöörduge oma arsti poole.
Samm 4. Kontrollige oma silmi
Kui teil tekivad silmadele TSC kasvud, ei pruugi see teie nägemist tingimata mõjutada. Kui aga märkate silmade piirkonnas, kuid eriti pupillil, valget laiku, pöörduge oma arsti poole. TSC kasv võrkkestas võib tunduda pupilli valgete laikudena.
Samm 5. Otsige naha kõrvalekaldeid
Tuberoosse skleroosi korral võivad ilmneda paar erinevat nahahäiret. Otsige nahalaike, mis on ülejäänud nahatoonist heledamad. Samuti peaksite otsima paksenenud sileda naha väikseid laike, samuti punaseid punnikesi küünte all või ümber.
Mõnel lapsel võivad näol tekkida aknele sarnased kasvud
Samm 6. Kontrollige neeruhaigust
Enam kui 80% -l TSC -ga inimestel tekib mõni neeruhaigus, mida saab diagnoosida neeru ultraheliuuringu, CT -skaneerimise ja MRI -testidega. Kui olete selle võimaluse pärast mures, rääkige oma arstiga nende testide ajastamisest. TSC patsientide kõige levinumad neeruhaiguste tüübid on järgmised:
- Neeru angiomüolipoom, TSC patsientide seas kõige levinum neeruhaigus. See hõlmab neerude veresoonte nõrgenemist, mis võib lõhkeda ja veritseda.
- Neeru tsüstid. Need on väikesed healoomulised kasvajad neerudes. Tavaliselt ei põhjusta need ebamugavusi, kuid võivad põhjustada kõrgemat vererõhku, mis võib olla varajane hoiatusmärk.
- Neerurakk -kartsinoom, vähkkasvaja kahjustus neerudes, kõige haruldasem neeruhaiguse vorm TSC patsientidel. Sümptomiteks on veri uriinis, valu seljas ja küljel ning isutus.
Meetod 2/3: arsti külastamine
Samm 1. Kui teil tekivad sümptomid, pöörduge oma arsti poole
Kõik TSC sümptomid võivad olla põhjustatud ka muudest haigustest. Kui märkate mõnda ülaltoodud sümptomitest - või näete neid oma lapsel - leppige kohe arstiga kokku.
Kui näete oma arsti, rääkige neile kindlasti kõik sümptomid, mida olete märganud. Samuti küsivad nad teilt täielikku haiguslugu
Samm 2. Kui teil on krambid, tehke elektroencefalogramm
Elektroentsefalogramm registreerib aju elektrilise aktiivsuse, mis aitab täpselt kindlaks teha, millal ja miks krambid võivad areneda. See võib aidata arstil määrata krampide põhjuse, sealhulgas selle, kus ajus võib esineda TSC kasvu.
Samm 3. Tehke MRI- või CT -skaneerimine, et tuvastada keha kasv
Kui arst kahtlustab, et teil on kopsudes või teistes elundites kasvaja, võib ta saata teid MRI- või CT -skaneerimiseks. Kui arst nõuab väga üksikasjalikke pilte, saadetakse teile MRI. Kui on vaja vähem üksikasjalikke pilte, lähete tõenäoliselt CT -skaneerimisele.
- Mõne MRI või CT skaneerimise korral võidakse teil paluda juua värvainet, mis on suunatud teatud elunditele. See muudab need ja nende kasvud kergemini nähtavaks. Järgige mis tahes juhiseid, mida arst teile annab, kui peate värvainet jooma.
- Kui teil on klaustrofoobia, rääkige sellest oma arstile. MRI -seadmetel on tavaliselt pikad torud, kuhu teie keha sisestatakse. Kui teil on klaustrofoobia, võib arst saata teid avatud MRI -seadmega kuhugi.
Samm 4. Kontrollige oma neere igal aastal
Küsige oma arstilt ACR uriinianalüüsi ja GFR vereanalüüsi saamist, et näha, kas TSC on mõjutanud teie neere. Samuti saate lasta neil mõõta vererõhku, vere glükoosisisaldust ja kolesterooli taset, et otsida muid neeruhaiguse tunnuseid.
- ACR -eksam kontrollib teie uriini valgu olemasolu. Kui see on olemas, võib see tähendada, et teie neerud ei filtreeri teie verd hästi, mis võib olla varane märk neeruhaigusest. Positiivset testi korratakse sageli paar korda enne diagnoosi.
- GFR -test kontrollib kreatiniini jääkprodukti, mis ilmneb teie veres, kui teie neerud on kahjustatud ja ei saa seda eemaldada. Teie tulemust kasutatakse teie vanuse, rassi ja soo valemis, et määrata teie neeru tervis.
Samm 5. Kopsude kontrollimiseks tehke kopsufunktsiooni teste
Et näha, kas TSC on teie kopse mõjutanud, küsige oma arstilt, kas saate teha kopsufunktsiooni testi (PFT). Hingate spiromeetrisse, et mõõta õhu mahtu kopsudes, sisse- ja väljaliigutavat õhku ning kopsudest verd hapnikku.
Teie arst võib soovida teha ka suure eraldusvõimega kompuutertomograafiat (HRCT), mis kasutab kopsuhaiguste kontrollimiseks CT-skannerit
Samm 6. Laske silmakahjustuste otsimiseks teha silmaeksam
Kui olete oma silmas märganud valgeid laike, peate minema silmakontrolli. Teie arst võib seda teha oma kontoris või suunata teid optometristi või silmaarsti juurde. Nad saavad uurida teie silma sisemust ja määrata valge plaastri põhjuse.
Samm 7. Minge psühhiaatrilisele hindamisele
Kui teie arst kahtlustab, et muutused käitumises on tingitud TSC kasvust, võivad nad suunata teid hindamiseks psühhiaatri või psühholoogi juurde. Vaimse tervise spetsialist, keda näete, aitab välistada muid käitumuslike muutuste põhjuseid.
Meetod 3/3: läbib geneetilise testimise
Samm 1. Küsige oma arstilt geneetilise testimise kohta
Ainus viis TSC lõpliku diagnoosi saamiseks on läbida geneetiline testimine, mis otsib seda põhjustavat geenimutatsiooni. Kui kahtlustate, et teie sümptomid on põhjustatud TSC -st, paluge oma arstil tellida geneetiline test.
Samuti võite soovida läbida TSC geneetilise testimise, kui teil pole mingeid sümptomeid, kuid teate, et lähedasel pereliikmel on see. Kuna TSC on pärilik, võib see teil olla ka õel -vennal, vanemal või lapsel
Samm 2. Uurige, millist tüüpi geneetilisi teste võite läbida
TSC geeni saab testida mõne erineva testiga. Arst võib võtta verd, võtta proovi juustest või nahast või paluda sülje tampooni. Veenduge, et teate, millise testi te kavatsete läbida.
Samm 3. Planeerige oma test ja hankige see
Sõltuvalt testi tüübist, mille arst määrab, võivad nad teid testi tegemiseks suunata teise arsti juurde. Sõltumata sellest, kust testi saate, planeerige see nii kiiresti kui võimalik.
Küsige oma arstilt, kas teil on enne testi mingeid erijuhiseid, mida peaksite järgima. Teatud testide jaoks peate võib -olla paastuma
Samm 4. Tulemuste arutamiseks kohtuge oma arstiga
Arst peaks teile helistama, kui teie testitulemused saabuvad. Kui tulemused näitavad mutatsiooni kas TSC1 või TSC2 geenides, diagnoositakse teil TSC, isegi kui teil pole veel sümptomeid ilmnenud. Kui olete diagnoositud, võib teie arst teiega koos ravikuuri määrata.
