Prader-Willi sündroom (PWS) on geneetiline haigus, mis diagnoositakse lapse varases elus. See mõjutab paljude kehaosade arengut, põhjustab käitumisprobleeme ja põhjustab sageli rasvumist. PWS diagnoositakse kliiniliste sümptomite ja geneetiliste testide abil. Siit saate teada, kas teie lapsel on PWS, et saaksite oma lapsele vajalikku ravi.
Sammud
Osa 1 /3: Peamiste kriteeriumide sümptomite tuvastamine
Samm 1. Otsige nõrku lihaseid
Prader-Willi sündroomi üks peamisi sümptomeid on nõrgad lihased ja lihastoonuse puudumine. Nõrgad lihased on tavaliselt kõige märgatavamad torso piirkonnas. Samuti võib lapsel tunduda, et tal on lõdvad jäsemed või lõtv keha. Beebil võib olla ka nõrk või pehme nutt.
See ilmneb tavaliselt sündides või vahetult pärast sündi. Paksus või nõrgenenud lihased võivad mõne kuu pärast paraneda või kaduda
Samm 2. Kontrollige söötmisprobleeme
Teine levinud probleem PWS -iga lastel on toitmisraskused. Laps ei pruugi korralikult imeda, seega vajab ta toitmiseks abi. Söötmisraskuste tõttu on lapsel aeglane kasv või ta ei suuda kasvada.
- Võimalik, et peate kasutama söötmistorusid või ostma spetsiaalseid nibusid, et aidata lapsel korralikult imeda.
- Tavaliselt tekitab see imikul edu.
- Need imemisprobleemid võivad mõne kuu pärast paraneda.
Samm 3. Jälgige kiiret kehakaalu tõusu
Lapse vananedes võib neil tekkida kiire ja liigne kaalutõus. See on tavaliselt tingitud hüpofüüsi probleemidest ja hormonaalsetest probleemidest. Laps võib üle süüa, olla kogu aeg näljane või tal võib olla kinnisidee toiduga, mis suurendab kaalutõusu.
- See juhtub tavaliselt vanuses üks kuni kuus aastat.
- Laps võib lõpuks olla rasvunud.
Samm 4. Kontrollige näo kõrvalekaldeid
Teine PWS -i sümptom on ebanormaalsed näojooned. See hõlmab mandlikujulisi silmi, õhukesi ülahuuli, kitsendamist templite juures ja suu pööramist allapoole. Lapsel võib olla ka ülespoole pööratud nina.
Samm 5. Otsige suguelundite hilinenud arengut
Teine PWS -i arengu sümptom on suguelundite arengu hilinemine. Sageli on PWS -iga lastel hüpogonadism, mis tähendab, et neil on munandite või munasarjade puudulikkus. See põhjustab nende suguelundite arengu vähenemist.
- Naistel võivad neil olla ebanormaalselt väikesed tupe huuled ja kliitor. Isastel võib neil olla väike munandikott või peenis.
- Neil võib olla hilinenud või mittetäielik puberteet.
- See võib põhjustada ka viljatust.
Samm 6. Jälgige arengu viivitusi
PWS -iga lastel võivad ilmneda arenguhäirete tunnused. See võib ilmneda kerge või mõõduka vaimupuudega või lapsel võib olla õpiraskusi. Nad ei pruugi tavalisi füüsilise arengu ülesandeid teha alles palju hiljem, näiteks istudes või kõndides.
- Laps võib testida 50–70 IQ -ga.
- Lastel võib esineda raskusi kõne arenguga.
Osa 2 /3: väikeste kriteeriumide sümptomite äratundmine
Samm 1. Kontrollige liikumise vähenemist
Liikumise vähenemine on PWS väike sümptom. See võib ilmneda raseduse ajal. Loode ei pruugi olla emakas nii palju liikunud ega löödud kui tavaliselt. Pärast lapse sündi võib tal ilmneda energiapuudus või äärmine letargia, mis võib olla seotud nõrga nutuga.
Samm 2. Jälgige uneprobleeme
Kui lapsel on PWS, võib tal olla unehäireid. Nad võivad olla päeva jooksul äärmiselt unised. Samuti ei pruugi nad kogu öö magada, kuid kogevad une ajal häireid.
Lapsel võib olla uneapnoe
Samm 3. Jälgige käitumisprobleeme
Prader-Willi sündroomiga lastel võib esineda mitmesuguseid käitumisprobleeme. Nad võivad vallandada liigseid tujusid või olla kangekaelsemad kui teised lapsed. Nad võivad tegeleda valetamise või varastamisega, mis on sageli seotud toiduga.
Lastel võivad ilmneda ka obsessiiv-kompulsiivse häirega seotud sümptomid ja nad võivad isegi tegeleda näiteks naha korjamisega
Samm 4. Otsige väiksemaid füüsilisi sümptomeid
On mõned füüsilised sümptomid, mis on väikesed kriteeriumid, mis aitavad arstidel diagnoosida PWS -i. Ebatavaliselt heledate, heledate või kahvatute juuste, naha või silmadega lapsed on suuremas ohus. Lastel võivad olla risti silmad või lühinägelikkus.
- Lapsel võivad ilmneda ka füüsilised kõrvalekalded, näiteks väikesed või kitsad käed ja jalad. Samuti võivad need olla oma vanuse kohta ebatavaliselt lühikesed.
- Lastel võib olla ebatavaliselt paks või kleepuv sülg.
Samm 5. Kontrollige teisi sümptomeid
Prader-Willi sündroomiga lastel võivad esineda muud vähem levinud sümptomid. See hõlmab võimetust oksendada ja kõrget valu läve. Neil võib olla probleeme luudega, näiteks skolioos (selgroo kõverus) või osteoporoos (luude rabedus).
Neerupealiste ebanormaalse aktiivsuse tõttu võib neil olla ka varane puberteet
Osa 3 /3: Abi otsimine
Samm 1. Tea, millal pöörduda arsti poole
Arstid kasutavad peamisi ja väiksemaid kriteeriume, et teha kindlaks, kas Prader-Willi sündroom on teie lapsele võimalik seisund. Nende sümptomite otsimine võib aidata teil otsustada, kas teie last peaks arst kontrollima või uurima.
- Kahe ja nooremate laste puhul on vaja testida kokku viis punkti. Kolm kuni neli punkti peavad olema peamiste kriteeriumide sümptomitest, teised aga väiksematest sümptomitest.
- Kolmeaastased ja vanemad lapsed peavad koguma vähemalt kaheksa punkti. Peamised sümptomid peavad olema neli kuni viis punkti.
Samm 2. Viige laps arsti juurde
Üks hea viis oma lapsele Prader-Willi sündroomi diagnoosimiseks varakult on viia ta pärast sündi plaanipärasele kontrollile. Arst saab jälgida nende arengut ja hakata märkama kõiki probleeme. Teie lapse esimestel visiitidel võib arst kasutada PWS -i diagnoosimiseks eksami ajal täheldatud sümptomeid.
- Nendel kohtumistel kontrollib arst lapse kasvu, kaalu, lihastoonust ja liikumist, suguelundeid ja pea ümbermõõtu. Arst jälgib regulaarselt ka lapse arengut.
- Te peaksite arstile rääkima, kui teie lapsel on probleeme söömise või imemisega, kui teil on probleeme magamisega või kui tundub, et tal on vähem energiat kui peaks.
- Kui teie laps on vanem, rääkige sellest oma arstile kõigist toiduga seotud kinnisideedest või ülesöömisharjumustest, mida te oma lapsel märkate.
Samm 3. Hankige geneetiline testimine
Kui arst kahtlustab PWS -i, teeb ta geneetilise vereanalüüsi. See vereanalüüs kinnitab, et teie lapsel on PWS. Test otsib kromosoomi 15. kõrvalekaldeid. Kui teie peres on esinenud PWS -i, saate teha ka sünnieelseid teste, et kontrollida oma lapse PWS -i.
