Turneri sündroom (TS) on suhteliselt haruldane haigus, mis mõjutab ainult naisi ja on põhjustatud sugukromosoomi kõrvalekalletest. See võib põhjustada mitmesuguseid füüsilisi ja arenguga seotud väljakutseid, kuid varajane avastamine ja pidev ravi võimaldab enamikul selle seisundiga naistel elada üldiselt tervet ja iseseisvat elu. TS -ile viitavad sageli mitmed füüsilised märgid, mis võivad ilmneda juba emakas ja alles teismelise eas, kuid haigusseisundit saab diagnoosida ainult geneetilise analüüsiga. Lugege märke, millele tähelepanu pöörata, ja saate aidata tagada Turneri sündroomi õigeaegse diagnoosimise ja ravi.
Sammud
Osa 1 /3: Loote ja vastsündinute TS tuvastamine
Samm 1. Tehke ultraheli, et kontrollida sünnieelseid näitajaid
Paljud TS -i juhtumid avastatakse tahtmatult ja kui laps on veel emakas. Tüüpiline sünnieelne ultraheli võib sageli paljastada mitmeid haigusseisundi näitajaid, kuigi TS -i diagnoosimiseks on vaja teha spetsiaalseid katseid.
- Lümfödeem, keha kudede turse, on sagedane sünnieelne TS -i näitaja ja seda saab sageli ultraheli abil tuvastada. Kui see avastatakse, võib TS -i testimine olla õigustatud.
- Lümfödeem kaela taga on tugev TS näitaja. Muud tavalised sünnieelsed näitajad hõlmavad südame ja neerude spetsiifilisi kõrvalekaldeid.
- Teatud loote ultrahelis täheldatud kõrvalekalded nõuavad TS -i kontrollimiseks loote nabaväädi või vastsündinu vere karüotüübi analüüsi.
Samm 2. Tuvastage TS -i tunnused varases elus
Kui seda ei avastata emakas, on paljud TS -juhtumid selgelt näidatud kohe, kui emane laps on sündinud. Kui need füüsilised näitajad esinevad sündides või varases elus, tuleks TS -i kinnitamiseks või välistamiseks teha geneetiline test.
- Kui seda ei avastata emakas, on TS -i võimalikud tunnused lümfödeem või südame- või neeruhäired.
- Lisaks võib TS-ga vastsündinutel olla üks või mitu järgmistest: lai või veebitaoline kael; väikesed alumised lõualuud; laiad rinnakorvid ("kilbikarbid") laiade vahedega nibudega; lühikesed sõrmed ja varbad; ülespoole pööratud küüned; keskmisest madalam kõrgus ja kasvukiirus; ja muud võimalikud märgid.
Samm 3. Diagnoosige TS karüotüübi testimise abil
Karüotüübi testimine on kromosomaalne analüüs, mis tuvastab TS -i põhjustava kõrvalekalde. Vastsündinud tüdrukute puhul on testimisprotsessi alustamiseks vaja ainult lihtsat verevõtmist. Karüotüübi testimine on TS diagnoosimisel väga täpne.
Veel emakas olevate loote puhul järgneb võimalikule TS -le viitavale ultrahelile tavaliselt ema vere analüüs, mis sisaldab loote DNA jälgi. Kui see näitab ka TS -i, võib platsenta või lootevee proovi testimine seisundit kinnitada
Osa 2/3: TS diagnoosimine teismelistel ja noortel täiskasvanutel
1. samm. Jälgige keskmisest tunduvalt madalamat kasvutempot
Vähestel juhtudel ilmnevad TS -i nähud alles siis, kui tüdruk jõuab teismeliseikka või isegi varases täiskasvanueas. Emaslind, kes on pidevalt tublisti keskmisest madalam või tundub, et tal ei ole kunagi olnud "kasvuhoogu", võib TS testimisest kasu saada.
Üldiselt võib öelda, et kui teismelise tüdruku kõrgus on keskmisest 8 tolli (20 cm) või rohkem, võib TS -i testimine olla õigustatud
Samm 2. Pange tähele, kui puberteedi alguse tunnused puuduvad
Enamikul TS -iga naistel on munasarjade puudulikkus, mis põhjustab viljatust ja takistab puberteedi algust. See ebaõnnestumine võib ilmneda varajases eas või järk -järgult aja jooksul, mis teeb võimalikuks, et see ilmneb alles teismelisena.
Kui puberteediea algusest - kehakarvade kasvust, rindade arengust, menstruatsioonist, seksuaalsest küpsemisest jne - on vähe märke tüdrukul, kes on juba teismeeas, tuleks TS -i pidada tugevaks võimaluseks
Samm 3. Otsige konkreetseid õppimis- ja sotsiaalseid raskusi
TS võib mõjutada ka mõnede naiste vaimset ja emotsionaalset arengut ning need mõjud ei pruugi olla varases lapsepõlves nii märgatavad. Kui aga teismelise või noore täiskasvanuna on tüdrukul sotsiaalseid raskusi, kuna ta ei suuda teiste emotsioone ja vastuseid "lugeda", tuleks kaaluda TS -i.
Lisaks võib TS -iga teismelistel tüdrukutel olla ruumiliste kontseptsioonide osas eriline õpiraskus. See võib näiteks ilmneda matemaatikatundide üha arenenumana. See ei tähenda muidugi, et igal tüdrukul, kellel on matemaatikatunnis probleeme, on muidugi TS, kuid see võib olla kaalumist väärt, kui esineb muid tegureid
Samm 4. Kahtluste kinnitamiseks pöörduge arsti poole
See, et tüdruk on eriti lühike, tal on neeruprobleemid, tal on kaelal madal juuksepiir või ta pole tüüpilise vanusevahemiku jooksul puberteeti alustanud, ei tähenda, et tal on TS. Visuaalsed näpunäited ja tavalised sümptomid võivad näidata ainult TS -i; meditsiiniline diagnoos geneetilise testimise teel on ainus viis seisundi kinnitamiseks.
- TS -i täpseks diagnoosimiseks mõeldud karüotüübi geneetiline testimine nõuab ainult vereanalüüsi ja laboritulemuste ootamist nädal või kaks. See on lihtne ja ülitäpne.
- Enamik TS -i juhtumeid avastatakse ja diagnoositakse enne või vahetult pärast sündi, kuid kui kahtlustate diagnoosimata juhtumit, pöörduge viivitamatult arsti poole. Mida kiiremini haigusseisund kinnitatakse (kui see on olemas), seda kiiremini saab alustada oluliste ravimeetoditega. Näiteks kasvuhormoonide õigeaegne kasutamine võib oluliselt mõjutada TS -iga emasloomade lõplikku pikkust.
Osa 3 /3: TS mõistmine ja sellega tegelemine
Samm 1. Tunnistage, et TS on juhuslik
TS -i põhjustab emaslooma puuduv, osaliselt puuduv või ebanormaalne X -kromosoom. Kõik märgid näitavad, et see on juhuslik arengujuhtum ja perekonna ajalugu ei mängi mingit rolli. See tähendab näiteks seda, et teil pole tõenäolisemalt teist TS -iga last, kui teil on see haigus juba olemas.
- Isane saab emalt X -kromosoomi ja isalt Y -kromosoomi; Emane saab kaks X -i, ühe mõlemalt vanemalt. TS -ga emasloomadel puudub aga üks X -st (monosoomia); üks X on kahjustatud või osaliselt puudu (mosaiik); või on sisse segatud Y -kromosomaalse materjali jälgi.
- TS esineb kogu maailmas umbes ühel naisel 500 naisel. See suhe on aga palju suurem raseduse katkemise ja surnult sündinud naiste seas, kellest TS võib mängida olulist rolli. Testimise täiustused tähendavad ka seda, et määramatu (kuid tõenäoliselt suurem) TS -ga loote suhe katkestatakse.
2. samm. Valmistuge mitmesugusteks võimalikeks meditsiinilisteks ja arenguprobleemideks
Lisaks tüüpilisele mõjule füüsilisele kasvule ja reproduktiivsele arengule on TS-i võimalik mõju laiaulatuslik ja võib inimestel erineda. X -kromosoomi kõrvalekalde täpne olemus ja paljud muud tegurid määravad kindlaks, kuidas TS mõjutab naist. Oodata on aga mitmeid väljakutseid.
TS -st tulenevad tüsistused võivad hõlmata, kuid ei piirdu nendega: südame- ja neerupuudulikkus; suurenenud risk diabeedi ja kõrge vererõhu tekkeks; kuulmislangus; nägemishäired, hammaste ja luustiku probleemid; immuunhäired, näiteks kilpnäärme alatalitlus; viljatus (peaaegu kõigil juhtudel) või olulised raseduse tüsistused; ja psühholoogilised seisundid nagu ADHD
Samm 3. Korrapäraste testide tegemine üldiste tervisemõjude suhtes
TS -ga naistel on 30% suurem tõenäosus kaasasündinud südamepuudulikkuse tekkeks ja 30% tõenäolisem neeruhäire. Kõik naised, kellel on diagnoositud TS, peaksid seetõttu läbima südame hindamise ja neerude ultraheliuuringu ning jätkama nende piirkondade spetsialistide regulaarset kontrolli.
- TS -ga emane peaks lisaks meditsiinilise meeskonna soovitatud testidele ja uuringutele läbima regulaarselt ka vererõhu, kilpnäärme- ja kuulmiskatseid.
- TS haldamine nõuab regulaarset ja pidevat arstiabi erinevate valdkondade meditsiinispetsialistide meeskonnalt, mis võib olla hirmutav väljavaade; enamikul juhtudel võimaldab see meeskonnatööl põhinev lähenemisviis TS-ga naistel elada suuresti iseseisvat ja tervislikku elu.
Samm 4. Elage oma elu TS -iga
Turneri sündroomi diagnoos, olenemata sellest, kas see ilmneb enne sündi või varases täiskasvanueas, pole kaugeltki surmaotsus. TS -iga naised on igati sama võimelised elama pikka, aktiivset ja täisväärtuslikku elu kui kõik teised. Selle võimaluse realiseerimiseks on siiski vajalik õige diagnoos ja ravi.
- TS -i ravi hõlmab tavaliselt kasvuhormoonravi, et suurendada lõplikku kõrgust; östrogeenravi, et stimuleerida puberteediga seotud füüsilist ja seksuaalset arengut; ja sümptomite ravi (näiteks südame- või neeruhaiguse korral).
- Viljakusravi võib mõnel juhul võimaldada TS -iga naistel lapsi saada, kuid enamik selle seisundiga naisi jääb viljatuks. Normaalne ja aktiivne seksuaalelu on peaaegu alati võimalik, sõltumata viljakuse seisundist.
