Turneri sündroom või TS on meditsiiniline seisund, mille korral sugukromosoom (X -kromosoom) puudub osaliselt või täielikult. See esineb ainult tüdrukutel ja naistel ning võib põhjustada mitmeid terviseprobleeme, alates kehvast kasvust ja seksuaalse arengu puudumisest kuni südame-, kuulmis- ja neerutüsistusteni. TS -i saab diagnoosida enne sündi või lapsepõlves ning ravi ei ole; ravi ja pideva arstiabi korral suudab enamik patsiente elada tervislikku elu.
Sammud
Osa 1 /3: Hormoonravi saamine
Samm 1. Rääkige oma arstiga saatekirja saamiseks
Turneri sündroomi üks peamisi tunnuseid on ebaõige kasv. TS -iga tüdrukud kasvavad lapseeas ja noorukieas tavaliselt eakaaslastest aeglasemalt ning neil võib olla ka probleeme seksuaalse arenguga. Mõned ei jõua puberteeti - munasarjad kipuvad olema väikesed ja ei tööta normaalselt. See tähendab, et ilma ravita ei pruugi tüdrukutel tekkida rinda ega hakata menstruatsiooni.
- Rääkige oma perearstiga, kui teie tütrel on diagnoositud TS, ja küsige hormoonravi võimaluse kohta. Hormoonravi on üks selle seisundi tüdrukute ja naiste esmaseid ravimeetodeid.
- Tõenäoliselt suunab arst teid endokrinoloogi juurde. See on hormonaalsete seisundite spetsialist, kes saab regulaarselt läbi viia analüüse ja kontrolle ning soovitada ravi.
Samm 2. Kaaluge kasvuhormoonravi
Tüdrukud, kellel on TS, võivad hakata saama kasvuhormoonravi kohe, kui on selge, et nad ei kasva normaalselt, juba viie või kuue aasta vanuselt. Hoolitsused kestavad tavaliselt kuni 15–16 -aastaste tüdrukuteni ja nende eesmärk on teismeliste aastate jooksul oma pikkust nii palju kui võimalik tõsta. Sageli võivad need ravimeetodid lisada tüdrukute pikkusele paar tolli.
- Rääkige oma tütre endokrinoloogiga, milline on parim hormoonravi. Kõige tavalisem tüüp on somatropiin, mida süstitakse mitu korda nädalas.
- Teadke, et somatropiinil on mõned kõrvaltoimed, nagu jäsemete turse, verejooks, ebanormaalne tunne või kipitustunne ja külmetus/gripilaadsed sümptomid. Tüdrukud peaksid lõpetama somatropiini võtmise, kui esimesel aastal ei ole kasvu, kui nad on oma lõpliku kõrguse lähedal või jõuavad või kui neil on probleeme kõrvaltoimetega.
- Küsige endokrinoloogilt ka oksandrolooni kohta. See on androgeenhormoon, mida mõned arstid soovitavad väga lühikestel patsientidel ja seda manustatakse koos teiste kasvuhormoonidega. Tüdrukud ei saa androgeene enne, kui nad on vähemalt üheksa -aastased.
Samm 3. Küsige hormoonasendusravi kohta
Teine levinud viis TS raviks on hormoonasendusravi, kui arstid annavad patsientidele östrogeeni ja progesterooni annuseid - hormoone, mis põhjustavad naiste seksuaalset arengut. Kuna TS -is ei tööta munasarjad sageli korralikult, võivad noorukiealised tüdrukud vajada seda teraapiat puberteedi läbimiseks ja on tõenäoliselt täiskasvanud viljatud. Endokrinoloog aitab teil kindlaks teha, kas selline ravi on sobiv.
- Östrogeenravi algab tavaliselt umbes 11 -aastaselt, umbes samal ajal, kui enamik tüdrukuid hakkab puberteedieas. Arstid kohandavad ravi iga patsiendi jaoks eraldi, kuid võivad soovitada annuseid järk -järgult suurendada. Östrogeeni võib manustada plaastrite, geelide või tablettidena ja see käivitab seksuaalse arengu.
- Progesteroon tekib tavaliselt pärast östrogeenravi alustamist. Enamikul patsientidel käivitab ja säilitab see igakuised perioodid.
- Te peaksite oma arstiga rääkima, millal sellist ravi alustada, sest suured östrogeeni annused noorukieas võivad luude kasvu pidurdada. Enamik naisi, kellel on TS, peavad jätkama hormoonasendusravi kuni umbes 50 -aastaseks saamiseni, mil keha lõpetab loomulikult östrogeeni tootmise.
Osa 2/3: tüsistuste ennetamine
Samm 1. Kontrollige regulaarselt
TS võib mõjutada paljusid kehasüsteeme ja põhjustada palju erinevaid tüsistusi, alates südameprobleemidest ja kõrgest vererõhust kuni kuulmislanguse ja immuunsüsteemi häireteni. Oluline on regulaarselt arsti juurde minna, et veenduda, kas teie tütar on terve. Tegelikult teame, et korrapäraste kontrollide saamine võib TS -ga naiste eluiga ja elukvaliteeti oluliselt parandada.
- Planeerige kontrollid nii sageli, kui arst peab vajalikuks. Need visiidid aitavad neil teie tütre arengut jälgida, aga ka tüüpilisi tüsistusi.
- Kontroll võib aidata arstil otsida näiteks südamehäireid ja kuulmisprobleeme. Samuti teevad nad igal aastal kilpnäärme vereanalüüsi, et kontrollida selliseid haigusi nagu hüpertüreoidism.
Samm 2. Vajadusel pöörduge teiste spetsialistide poole
TS -iga tüdrukud peavad teatud eluvaldkondi jälgima kogu elu. Kui ühes või mitmes neist piirkondadest ilmnevad tüsistused, peate võib -olla saatma eriarstiabi. Pidage meeles, et mõnes haiglas on spetsiaalsed TS-kliinikud koos ettevõttesiseste spetsialistidega. Rääkige arstiga, et näha, millised on teie võimalused.
- Umbes 30% TS -iga tüdrukutest on struktuurne südamepuudulikkus. Sage on ka kõrge vererõhk. Sellistel juhtudel peate sõeluuringute ja ultraheli jaoks regulaarselt kardioloogi külastama.
- Kuulmislangus on tavaline ka TS -ga tüdrukutel ja naistel, nagu ka keskkõrvapõletikud, seega peate võib -olla otsima kõrva-, nina- ja kurguarsti.
- Umbes 1/3 TS -iga tüdrukul on ka väärarenguga neerud, mis võivad tõsta vererõhku ja kuseteede infektsioonide riski. Pidage seda meeles ja kaaluge neerude spetsialisti (nefroloogi) külastamist.
- Peale nende arstide võivad TS -iga tüdrukud ja naised vajada erilist tähelepanu teistelt spetsialistidelt, nagu günekoloogid, geneetikud ning laste- ja täiskasvanute endokrinoloogid. Mõni võib kasu saada ka arenguteraapiast, sest TS võib mõnikord tekitada õpiraskusi ja raskusi sotsiaalsetes olukordades toimimisega.
Samm 3. Aidake üleminekul täiskasvanute hooldusele
TS -ga naised vajavad eluaegset arstiabi. Kui teil on selle seisundiga tütar, on tema tervise jaoks oluline, et valmistate teda ette täiskasvanuna enda eest hoolitsemiseks ja üleminekuks lastearstilt oma meditsiinimeeskonnale. Tema täiskasvanud arst saab ravi kooskõlastada vajalike spetsialistidega.
- Alustage oma tütrega varakult tema ravist ja hooldusest rääkimist, et ta saaks teada oma seisundist, vajadustest ja üldisest tervisest. Aja jooksul võib ta võtta üha uusi kohustusi.
- Julgusta teda tervislikke harjumusi omama. See võib hõlmata regulaarsete kontrollide saamist, aga ka regulaarset treenimist, tervisliku kehakaalu säilitamist, TS -i tugirühmaga liitumist ja sotsiaalset olemist.
Osa 3/3: Viljakuse ravi otsimine
Samm 1. Rääkige arstiga
Seksuaalse arenguga seotud probleemide tõttu on paljud TS -ga täiskasvanud naised viljatud - nad ei saa lapsi. Kuigi mõned võivad rasestuda loomulikult, umbes 2–5%, võivad nende munasarjad siiski täiskasvanueas varakult ebaõnnestuda. Teised, kes soovivad lapsi saada, peavad kaaluma kunstlikke vahendeid.
- Istuge ja rääkige arstiga, kui teil või teie lähedasel on TS. Seksuaaltervisest rääkimine on oluline. Kuna vähemus TS -ga naisi võib rasestuda, peaks seksuaalselt aktiivsetel olema juurdepääs seksuaaltervise teenustele ja rasestumisvastasele nõuandele ning harrastama ohutut seksi.
- Arst võib aidata ka raseduste ajastamisel. See võib olla võtmetähtsusega, kui loomulik rasestumine on võimalik, kuid arst on mures patsiendi munasarjade tervise pärast.
Samm 2. Kaaluge abistavat kontseptsiooni
Mõned TS -ga naised, kes on viljatud, kuid soovivad siiski lapsi, võivad rasestuda abistava rasestumisvastase raviga, nagu munarakudoonorlus ja in vitro viljastamine (IVF). Selle protseduuri käigus viljastatakse doonori munarakk laboris spermaga ja siirdatakse seejärel patsiendi emakasse kasvama.
- TS -ga naised, kes soovivad proovida IVF -i, peavad oma emaka raseduse ettevalmistamiseks võtma spetsiaalset hormoonravi.
- Tea, et IVF ei ole odav. Vaid ühe tsükli hind USA -s (ja see võib võtta mitu tsüklit) võib olla üle 10 000 dollari. Isegi siis ei ole rasedus garanteeritud.
Samm 3. Kontrollige regulaarselt südame tööd enne rasedust ja raseduse ajal
TS-iga naiste rasedus võib olla kõrge riskiga ja seda tuleb hoolikalt jälgida. Kui TS -ga naisel on õnne rasestuda, peab ta ka lapse sünnituse ajal regulaarselt kontrollima. See on tingitud südame- ja veresoonkonna tüsistustest, mida TS võib põhjustada. Rasedus koormab südant ja veresooni täiendavalt, nii et ema ja lapse tervise huvides on väga oluline olla valvas.
- Patsiendid peaksid saama eksami, kui nad mõtlevad lapse saamisele - see hõlmab nii üldist läbivaatust kui ka kardiovaskulaarset hindamist vererõhu ja südame tervise kontrollimiseks. Arstid võivad soovida teha ka muid maksa- ja endokriinsüsteemi teste.
- Arstid soovitavad tungivalt rasestumist, kui patsiendil on teatud seisundid, eriti kui tal on probleeme südame aordiga või kontrollimatu kõrge vererõhk.
- Raseduse ajal peavad patsiendid regulaarselt jälgima. See hõlmab ehhokardiogramme esimese ja teise trimestri lõpus ning seejärel iga kuu kolmanda trimestri jooksul. Ta võib vajada vererõhuravimite nagu beetablokaatorite kasutamist ja pärast sünnitust ultraheli abil jälgimist, kuna kardiovaskulaarne risk püsib mitu päeva.
Näpunäiteid
- Turner ei ole tavaliselt pärilik, vaid juhtub juhuslikult reproduktiivrakkude moodustumise ajal.
- Seda seisundit esineb umbes 1 -l 500 -l vastsündinud tüdrukul kogu maailmas.
