Downi sündroom on imikute kromosomaalne kõrvalekalle (geneetiline puue), mis põhjustab ennustatavaid vaimseid ja füüsilisi omadusi, nagu teatud näojooned (kaldus silmad, paks keel, madalad kõrvad), väikesed ühekordsed käed, südamevead, kuulmisprobleemid, õpiraskused ja vähenenud intellekt. Seda nimetatakse ka trisoomiaks 21, sest puude tekitamiseks kinnitatakse 21. paarile täiendav kromosoom. Paljud vanemad tahavad teada, kas nende sündimata lapsel on Downi sündroom, seega on selle kindlakstegemiseks võimalik teha erinevat tüüpi sünnieelseid sõeluuringuid ja diagnostilisi teste.
Sammud
Osa 1 /2: Downi sündroomi skriiningtestide saamine
1. samm. Raseduse ajal pöörduge oma arsti poole
Teie arst või lastearst võib teile öelda, kas teie lapsel on pärast sündi Downi sündroom, kuid kui soovite seda eelnevalt teada saada, küsige erinevate sõeluuringute kohta. Sünnieelsed sõeluuringud võivad näidata, kas teie sündimata lapsel on Downi sündroom, kuid need ei ole täiuslik hinnang.
- Kui sünnieelne sõeluuring näitab, et teie lapsel on Downi sündroom, on suurem tõenäosus, et teie laps soovitab olla kindlam.
- Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž soovitab kõigil naistel (olenemata vanusest) läbida Downi sündroomi sõeluuringud.
- Raseduse ajal on erinevaid sõeluuringuid, mis hõlmavad järgmist: esimese trimestri kombineeritud test, integreeritud sõeluuring ja rakuvaba loote DNA analüüs.
Samm 2. Hankige esimese trimestri kombineeritud test
Esimese trimestri kombineeritud test tehakse raseduse esimese 3 kuu jooksul ja see hõlmab kahte etappi: vereanalüüs ja ultraheliuuring. Vereanalüüs mõõdab teie organismis toodetava PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A) ja HCG (inimese kooriongonadotropiin) taset. (HCG). Lisaks kasutatakse kõhupiirkonnas valutut ultraheliuuringut, et mõõta loote kaela tagakülje piirkonda, mida nimetatakse tuhakaks poolläbipaistvaks.
- PAPP-A ja HCG ebanormaalne tase näitab tavaliselt teie lapsega midagi ebatavalist, kuid mitte tingimata Downi sündroomi.
- Nüklilise poolläbipaistvuse sõeluuring mõõdab sinna kogutud vedeliku kogust. Ebanormaalselt suured vedeliku kogused viitavad tavaliselt geneetilisele puudele, kuid mitte ainult Downi sündroomile.
- Arst arvestab teie vanust (vanem võrdub suurema riskiga), vereanalüüsi tulemusi ja ultraheli pilte, et otsustada, kas teie lootel on tõenäoliselt Downi sündroom.
- Pidage meeles, et seda tüüpi teste ei tehta igal raseduse ajal. Kui olete aga üle 35 -aastane, on teil suurem Downi sündroomiga lapse saamise oht ja arst võib soovitada testimist.
Samm 3. Küsige integreeritud sõeluuringu kohta
Integreeritud sõeluuring tehakse raseduse esimesel ja teisel trimestril (esimese 6 kuu jooksul) ning see koosneb kahest osast: esimesel trimestril tehtud kombineeritud vere / ultraheli sõeluuring, milles vaadeldakse PAPP-A taset ja turse läbipaistvust (nagu kirjeldatud) eespool) ja põhjalikum vereanalüüs rasedusega seotud hormoonide ja muude ainete uurimiseks.
- Teise trimestri vereanalüüs, mida nimetatakse "neljakraaniks", mõõdab HCG, alfa -fetoproteiini, östriooli ja inhibiin A taset teie kehas. Ebanormaalne tase näitab teie lapse arengu- või geneetilist probleemi.
- See test on sisuliselt esimese trimestri kombineeritud testi järg, kuna see lisab teise trimestri võrdlus vereanalüüsi.
- Kui kannate Downi sündroomiga last, on teil kõrgem HCG ja inhibiin A tase, kuid madalam alfa -fetoproteiini (AFP) ja östriooli tase.
- Integreeritud sõeluuring on Downi sündroomi tõenäosuse hindamisel sama usaldusväärne kui esimese trimestri kombineeritud test, kuid sellel on vähem valepositiivseid tulemusi - vähem naistele öeldakse valesti, et neil on Downi sündroomiga laps.
Samm 4. Kaaluge rakuvaba loote DNA analüüsi
Rakuvaba loote DNA test kontrollib teie beebi (loote) DNA materjali, mis ringleb teie veres. Võetakse vereproov ja analüüsitakse geneetilist materjali kõrvalekallete suhtes. Seda testi soovitatakse tavaliselt siis, kui teil on suur Downi sündroomi risk (vanem kui 40 aastat) ja/või kui teist tüüpi sõeluuringu tulemus on ebanormaalne.
- Selle sõeluuringu jaoks saab teie verd raseduse ajal analüüsida umbes 10 nädala pärast.
- Rakuvaba loote DNA analüüs on palju spetsiifilisem kui teised Downi sündroomi sõeluuringud. Positiivne tulemus tähendab 98,6% tõenäosust, et teie lapsel on Downi sündroom, samas kui negatiivne tulemus tähendab, et teie lapsel on 99,8% tõenäosus.
- Kui see DNA sõeluuring on positiivne, soovitab arst Downi sündroomi kinnitamiseks invasiivsemat diagnostilist testi (vt allpool).
Osa 2: Downi sündroomi diagnostiliste testide saamine
Samm 1. Konsulteerige oma arstiga
Kui teie arst soovitab diagnostilist testi, tähendab see, et nad arvavad, et teil on Downi sündroomi suur risk, lähtudes sõeluuringu (te) tulemustest koos teie vanusega. Kuigi sünnieelne diagnostiline test võib Downi sündroomi olemasolu kindlalt kindlaks teha, on neil suurem oht teie ja teie lapse tervisele, kuna need on invasiivsemad. Seetõttu konsulteerige oma arstiga selliste testide plusside ja miinuste kohta.
- Invasiivne testimine tähendab, et vedeliku- või koeproovi võtmiseks tuleb kõhule ja emakasse sisestada nõel või sarnane tööriist, et seda analüüsida.
- Diagnostilised testid, mis võivad rasedate naiste Downi sündroomi positiivselt tuvastada, hõlmavad järgmist: amniotsentees, koorioni proovide võtmine (CVS) ja kordotsentees. Kuid pidage meeles, et need protseduurid ei tule ilma riskideta. On verejooksu, nakkuse ja loote kahjustamise oht.
Samm 2. Tehke amniotsentees
Amniotsentees hõlmab lootevee proovi kogumist, mis ümbritseb teie kasvavat last. Pikk nõel sisestatakse emakasse (alakõhu kaudu), et imikult imeda vedelikku, mis sisaldab mõningaid rakke. Seejärel analüüsitakse rakkude kromosoome, otsides trisoomiat 21 või muid geneetilisi puudeid.
- Amniotsentees tehakse tavaliselt teisel trimestril, raseduse 14. kuni 22. nädala jooksul.
- Amniootsenteesi peamine risk on raseduse katkemine ja lapse surm, mis suureneb, kui seda tehakse enne 15 nädalat.
- Amniootsenteesi spontaanse katkemise (raseduse katkemise) risk on hinnanguliselt 1%.
- Amniotsenteesiga saab eristada ka Downi sündroomi veidi erinevaid vorme: regulaarne trisoomia 21, translokatsiooni Downi sündroom ja mosaiik -Downi sündroom.
Samm 3. Kaaluge koorioni proovide võtmist (CVS)
CVS -protseduuri käigus võetakse rakud platsenta osast (mis ümbritseb teie last teie emakas), mida nimetatakse koorioniks, ja neid kasutatakse ebanormaalse arvu kromosoomide analüüsimiseks. See test nõuab ka suure nõela sisestamist kõhtu / emakasse. CVS tehakse tavaliselt esimesel trimestril, 9–11 rasedusnädalal, kuigi pärast 10. nädalat peetakse seda vähem riskantseks. See test tehakse varem kui amniotsentees, mis on oluline, kui kavatsete lapse katkestada, kui tal on Downi sündroom.
- CVS -il on veidi suurem raseduse katkemise oht kui teise trimestri amniotsenteesil - võib -olla veidi rohkem kui 1% raseduse katkemise tõenäosus.
- CVS võib eristada ka Downi sündroomi veidi erinevaid geneetilisi vorme.
Samm 4. Olge kordotsenteesiga väga ettevaatlik
Kordotsenteesiga, mida nimetatakse ka perkutaanseks nabavereprooviks või PUBS -iks, võetakse pika nõelaga loote veri nabaväädi veenist emaka kaudu ja uuritakse geneetilisi mutatsioone (ekstra kromosoomid). See diagnostiline test tehakse hiljem teisel trimestril, 18 kuni 22 rasedusnädalal.
- Kordotsentees on Downi sündroomi kõige täpsem diagnostiline meetod ja see võib kinnitada lootevee- või CVS -protseduuri tulemusi.
- PUBS -il on palju suurem raseduse katkemise oht kui amniotsenteesil või CVS -il, nii et arst peaks seda soovitama ainult siis, kui teiste diagnostiliste testide tulemused on ebaselged.
Samm 5. Diagnoosige oma vastsündinu
Kui te ei lasknud enne sünnitust teha sünnieelseid sõeluuringuid ega diagnostilisi teste, põhineb Downi sündroomi esialgne diagnoos tavaliselt teie lapse välimusel. Mõnel beebil võib siiski olla Downi sündroomi üldine välimus, kuid mitte haigusseisund, nii et arst võib tellida testi, mida nimetatakse kromosomaalseks karüotüpiseerimiseks.
- Kromosomaalse karüotüübi jaoks on vaja teie beebi vereproovi, et analüüsida täiendavat 21. kromosoomi, mis võib esineda kõigis või mõnes rakus.
- Varajase sõeluuringu ja diagnostiliste testide oluline põhjus on vanematele enne sünnitust valikute andmine, sealhulgas raseduse katkestamine.
- Kui arvate, et ei saa Downi sündroomiga vastsündinut hooldada, küsige oma arstilt lapsendamisvõimaluste kohta.
Näpunäiteid
- Downi sündroomiga sündinud lapsed võivad nüüd elada 40–60 aastat, mis on võrreldes eelmiste põlvkondadega oluliselt pikem.
- Downi sündroom on kõige levinum kromosomaalne kõrvalekalle ja esineb umbes ühel iga 700 sünnituse kohta.
- Esimesel ja teisel trimestril tehtud vere sõeluuringud suudavad ennustada ainult umbes 80% Downi sündroomiga imikutest.
- Küünte poolläbipaistvuse test tehakse tavaliselt siis, kui olete 11–14 rasedusnädalal.
- Kui kaalute in vitro viljastamist, võib enne embrüo siirdamist teha Downi sündroomi jaoks implanteerimiseelse geneetilise diagnoosi.
- Kui teate raseduse alguses, et teie lapsel on Downi sündroom, saate seda paremini ette valmistada.
