Downi sündroom on seisund, kus inimene sünnib 21. kromosoomi osalise või täieliku lisakoopiaga. See täiendav geneetiline materjal muudab seejärel tavapärast arengut, põhjustades Downi sündroomiga seotud erinevaid füüsilisi ja vaimseid jooni. Downi sündroomiga on seotud rohkem kui 50 omadust, kuid need võivad inimestel erineda. Downi sündroomiga lapse saamise oht suureneb koos ema vanusega. Varajane diagnoosimine võib aidata Downi sündroomiga lapsel saada tuge, mida nad vajavad, et saada õnnelikuks ja terveks Downi sündroomiga täiskasvanuks.
Sammud
Meetod 1 /4: diagnoosimine sünnieelse perioodi jooksul
Samm 1. Hankige sünnieelne sõeluuring
See test ei saa näidata, kas Downi sündroom on kindlasti olemas, kuid see võib näidata, kas teie lootel on puue.
- Esimene võimalus on teha vereanalüüs esimesel trimestril. Vereanalüüs võimaldab arstil otsida teatud "markereid", mis viitavad Downi sündroomi esinemise tõenäosusele.
- Teine võimalus on teha vereanalüüs teisel trimestril. See otsib täiendavaid markereid, kontrollides kuni nelja erinevat markerit geneetilise materjali osas.
- Mõned inimesed kasutavad Downi sündroomi tõenäosuse hindamiseks ka kahe sõelumismeetodi kombinatsiooni (tuntud kui integreeritud test).
- Kui inimene kannab kaksikuid või kolmikuid, ei ole vereanalüüs nii täpne, sest aineid võib olla raskem avastada.
Samm 2. Hankige sünnieelne diagnostiline test
Test hõlmab geneetilise materjali proovi võtmist ja selle testimist 21. kromosoomiga seotud täiendava geneetilise materjali suhtes. Testi tulemused esitatakse tavaliselt 1-2 nädala jooksul.
- Varasematel aastatel oli enne diagnostilise testi tegemist nõutav sõeluuring. Kuid hiljuti on inimesed otsustanud sõeluuringu vahele jätta ja minna otse testile.
- Üks meetod geneetilise materjali ekstraheerimiseks on amniotsentees, kus testitakse amnionivedelikku. Seda ei saa lõpetada enne rasedusnädalat 14-18.
- Teine meetod on koorionvill, kui rakud ekstraheeritakse platsenta osast. See test tehakse raseduse 9–11 nädalal.
- Viimane meetod on perkutaanne (PUBS) ja see on kõige täpsem meetod. See nõuab vere võtmist nabaväädist emaka kaudu. Negatiivne külg on see, et seda meetodit kasutatakse hiljem raseduse ajal, 18. ja 22. nädala vahel.
- Kõik testimismeetodid hõlmavad 1-2% raseduse katkemise ohtu.
Samm 3. Testige ema verd
Kui ta usub, et tema lootel võib olla Downi sündroom, võib ta lasta oma vere kromosoomianalüüsi lõpule viia. See test teeb kindlaks, kas tema DNA kannab geneetilist materjali, mis on kooskõlas kromosoomi 21 lisamaterjaliga.
- Suurim tõenäosust mõjutav tegur on naise vanus. 25 -aastasel naisel on Downi sündroomiga lapse saamise võimalus 1: 1 200. 35 -aastaseks saades suureneb võimalus 1 -ni 350 -st.
- Kui ühel või mõlemal vanemal on Downi sündroom, on lapsel Downi sündroom tõenäolisem.
Meetod 2/4: kehakuju ja suuruse tuvastamine
Samm 1. Otsige madalat lihastoonust
Madala lihastoonusega imikuid kirjeldatakse tavaliselt floppy’na või tunnevad nad end käes hoides“kaltsunukuna”. Seda seisundit nimetatakse hüpotooniaks. Väikelastel on tavaliselt painutatud küünarnukid ja põlved, madala lihastoonusega lastel aga lõdvalt sirutatud liigesed.
- Kui normaalse tooniga imikuid saab kaenla alt üles tõsta ja kinni hoida, siis hüpotooniaga lapsed libisevad tavaliselt vanemate käest, sest käed tõusevad vastupanuta.
- Hüpotoonia tagajärjeks on nõrgemad kõhulihased. Seetõttu võib kõht tavapärasest rohkem väljapoole ulatuda.
- Sümptom on ka pea halb lihaste kontroll (pea veereb küljele või ette ja taha).
Samm 2. Otsige lühendatud kõrgust
Downi sündroomist mõjutatud lapsed kasvavad sageli aeglasemalt kui teised lapsed ja on seetõttu lühemad. Downi sündroomiga vastsündinud on tavaliselt väikesed ja Downi sündroomiga inimene jääb täiskasvanueas tõenäoliselt lühikeseks.
Rootsis läbi viidud uuring näitab, et keskmine sünnipikkus on Downi sündroomiga meestel ja naistel 48 sentimeetrit (18,9 tolli). Võrdluseks - puudega inimeste keskmine pikkus on 51,5 cm
Samm 3. Otsige lühikest ja laia kaela
Otsige ka liigset rasva või kaela ümbritsevat nahka. Lisaks kipub kaela ebastabiilsus olema tavaline probleem. Kuigi kaela nihestus on haruldane, esineb see tõenäolisemalt Downi sündroomiga inimestel kui puudega inimestel. Hooldajad peaksid olema teadlikud ühest tükist või valust kõrva taga, jäigast kaelast, mis ei parane kiiresti, ega muutustest inimese kõndimises (näib jalgadel ebakindel).
Samm 4. Otsige lühikesi ja jämedaid lisandeid
See hõlmab jalgu, käsi, sõrmi ja varbaid. Downi sündroomiga inimestel on sageli lühemad käed ja jalad, lühem torso ja kõrgemad põlved kui neil, kellel seda pole.
- Downi sündroomiga inimestel on sageli rihmadega varbad, mida eristab teise ja kolmanda varba sulandumine.
- Samuti võib suure varba ja teise varba vahel olla lai ruum ning jalatalla sügav korts, kus see ruum asub.
- Viiendal sõrmel (roosakas) võib mõnikord olla ainult üks painduv vagu või koht, kus sõrm paindub.
- Hüperpaindlikkus on ka sümptom. Seda saab tuvastada liigeste abil, mis näivad kergesti ulatuvat tavapärasest liikumisulatusest kaugemale. Downi sündroomiga laps võib kergesti "lõhestada" ja võib seetõttu kukkuda.
- Täiendavad omadused on see, et peopesal on üksainus korts ja pöidla poole kaarduv roosakas sõrm.
3. meetod 4 -st: näojoonte tuvastamine
Samm 1. Otsige väikest lamedat nina
Paljudel Downi sündroomiga inimestel on lamedad, ümarad ja laiad ninad väikeste ninasildadega. Ninasild on lame ninaosa silmade vahel. Seda piirkonda võib kirjeldada kui "sisse surutud".
Samm 2. Otsige kaldus silmade kuju
Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt ümarad silmad, mis kalduvad ülespoole. Kui enamiku silmade välisnurgad pöörduvad tavaliselt allapoole, siis Downi sündroomiga inimestel on silmad ülespoole (mandlikujulised).
- Lisaks võivad arstid ära tunda Brushfieldi laigud või kahjutud pruunid või valged laigud silmade iirises.
- Silmade ja nina vahel võivad esineda ka nahavoldid. Need võivad meenutada silmakotte.
Samm 3. Otsige väikseid kõrvu
Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt väiksemad kõrvad, mis on asetatud pea madalamale. Mõnel võivad olla kõrvad, mille tipud on kergelt kokku volditud.
Samm 4. Otsige ebakorrapärase kujuga suud, keelt ja/või hambaid
Madala lihastoonuse tõttu võib tunduda, et suu on allapoole pööratud ja keel võib suust välja ulatuda. Hambad võivad tulla hiljem ja tavapärasest erinevas järjekorras. Hambad võivad olla ka väikesed, ebatavalise kujuga või paigast ära.
Ortodont aitab kõveraid hambaid sirgendada, kui laps on piisavalt vana. Downi sündroomiga lapsed võivad kanda trakse pikka aega
Meetod 4/4: terviseprobleemide tuvastamine
Samm 1. Otsige intellekti- ja õpiraskusi
Enamik Downi sündroomiga inimesi õpib aeglasemalt ja lapsed ei saavuta oma verstaposte nii kiiresti kui eakaaslased. Rääkimine võib või ei pruugi Downi sündroomiga inimesele väljakutseid pakkuda-kõik sõltub inimesest. Mõned õpivad viipekeelt või muud AAC -i vormi enne rääkimist või selle asemel.
- Downi sündroomiga inimesed saavad hõlpsasti uusi sõnu ja nende sõnavarad muutuvad küpsemaks. Teie laps on 12 -aastaselt palju võimekam kui 2 -aastaselt.
- Kuna grammatikareeglid on ebajärjekindlad ja neid on raske seletada, võib Downi sündroomiga inimestel tekkida raskusi grammatika valdamisega. Selle tulemusel kasutavad Downi sündroomiga inimesed tavaliselt lühemaid ja vähem üksikasjalikke lauseid.
- Hääldamine võib neile raske olla, sest nende motoorsed oskused on halvenenud. Selgelt rääkimine võib olla ka väljakutse. Paljud Downi sündroomiga inimesed saavad kõneteraapiast kasu.
Samm 2. Otsige südame defekte
Peaaegu pooled Downi sündroomiga lastest on sündinud südamepuudulikkusega. Kõige tavalisemad defektid on atrioventrikulaarne vaheseina defekt (ametlikult nimetatakse endokardi padja defektiks), vatsakeste vaheseina defekt, püsiv arterioosjuha ja Falloti tetraloogia.
- Südame defektide kõrval esinevad raskused hõlmavad südamepuudulikkust, hingamisraskusi ja võimetust vastsündinu perioodil areneda.
- Kuigi paljud imikud on sündinud südamepuudulikkusega, ilmuvad mõned alles 2-3 kuud pärast sündi. Sel põhjusel on oluline, et kõik Downi sündroomiga vastsündinud lapsed saaksid ehhokardiogrammi esimese paari kuu jooksul pärast sündi.
Samm 3. Otsige nägemis- ja kuulmisprobleeme
Downi sündroomiga inimestel on tõenäolisem nägemine ja kuulmine. Mitte kõik Downi sündroomiga inimesed ei vaja prille ega kontakte, kuid paljusid mõjutab lühinägelikkus või kaugnägelikkus. Lisaks on 80% Downi sündroomiga inimestest elu jooksul teatud tüüpi kuulmisprobleemid.
- Downi sündroomiga inimesed vajavad sagedamini prille või neil on valesti asetatud silmad (tuntud kui strabismus).
- Downi sündroomiga patsientide jaoks on veel üks levinud probleem tühjenemine või sagedane silmade rebimine.
- Kuulmiskaotust seostatakse juhtivuse kaotusega (keskkõrva häired), sensoorsete ja närvikahjustustega (kahjustatud kõrvaklapid) ja kõrvavaha kogunemisega. Kuna lapsed õpivad keelt sellest, mida nad kuulevad, mõjutab see kuulmispuue nende õppimisvõimet.
Samm 4. Otsige vaimse tervise probleeme ja arenguhäireid
Vähemalt pooled Downi sündroomiga lapsed ja täiskasvanud kogevad vaimse tervise seisundit. Downi sündroomiga inimeste kõige levinumad puuded on järgmised: üldine ärevus, korduv ja obsessiiv-kompulsiivne käitumine; vastandlik, impulsiivne ja tähelepanematu käitumine; unehäired; depressioon; ja autismi.
- Noorematel lastel (varases koolieas), kellel on keele- ja suhtlemisraskused, esinevad tavaliselt ADHD, opositsioonilise trotsliku häire ja meeleoluhäirete sümptomid ning neil on puudujääke sotsiaalsetes suhetes.
- Noorukitel ja noortel täiskasvanutel esineb tavaliselt depressiooni, üldist ärevust ja obsessiiv-kompulsiivset käitumist. Neil võivad olla ka kroonilised unehäired ja päevane väsimus.
- Vanemad täiskasvanud on haavatavad üldise ärevuse, depressiooni, sotsiaalse tagasitõmbumise, huvi kadumise ja vähenenud enesehoolduse suhtes ning hiljem võivad tekkida dementsus.
Samm 5. Jälgige muid terviseseisundeid, mis võivad areneda
Kuigi Downi sündroomiga inimesed võivad elada tervislikku ja õnnelikku elu, on neil suurem risk haigestuda teatud haigustesse lapsepõlves ja vananedes.
- Downi sündroomiga laste seas on ägeda leukeemia tekkimise oht palju suurem. See on kordades suurem kui teistel lastel.
- Lisaks on paranenud tervishoiu tõttu oodatava eluea pikenemisega Downi sündroomiga eakatel inimestel suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks. 75% üle 65 -aastastest Downi sündroomiga inimestest põeb Alzheimeri tõbe.
Samm 6. Mõelge nende mootori juhtimisele
Downi sündroomiga inimestel võib olla raskusi peenmotoorikaga (näiteks kirjutamine, joonistamine, riistadega söömine) ja jämeda motoorikaga (kõndimine, trepist üles või alla minek, jooksmine).
Samm 7. Pidage meeles, et erinevatel inimestel on erinevad tunnused
Iga Downi sündroomiga inimene on ainulaadne ja tal on erinevad võimed, füüsilised omadused ja isiksused. Downi sündroomiga isikul ei pruugi olla kõiki sümptomeid nimekirjas ja sümptomid võivad olla erineval määral erinevad. Nii nagu inimesed ilma selleta, on Downi sündroomiga inimesed mitmekesised ja ainulaadsed isikud.
- Näiteks võib üks Downi sündroomiga naine suhelda masinakirjutamise teel, töötada ja olla vaid kergelt intellektipuudega, samas kui tema poeg võib olla täiesti verbaalne, tõenäoliselt töövõimetu ja raske intellektipuudega.
- Kui inimesel on mõned sümptomid, kuid mitte teistel, tasub ikkagi arstiga rääkida.
Video - selle teenuse kasutamisel võidakse YouTube'iga jagada teatud teavet
Näpunäiteid
- Sünnieelne sõeluuring ei ole 100% täpne ega saa sünnituse tulemust kindlaks teha, kuid see võimaldab arstidel öelda, kas on tõenäoline, et laps sünnib Downi sündroomiga või mitte.
- Hoidke end kursis ressurssidega, mida saate kasutada Downi sündroomiga inimese elu parandamiseks.
- Ärge tehke eeldusi Downi sündroomiga inimese kohta mõne teise Downi sündroomiga inimese kohta. Iga inimene on ainulaadne, omab erinevaid omadusi ja omadusi.
- Ärge kartke Downi sündroomi diagnoosi. Paljud Downi sündroomiga inimesed elavad õnnelikku elu ja on võimekad, vastupidavad inimesed. Downi sündroomiga lapsi on lihtne armastada. Paljud on oma olemuselt väga sotsiaalsed ja optimistlikud - omadused, mis aitavad neid kogu elu.
- Kui teil on enne sündi muret Downi sündroomi pärast, on selliseid teste nagu kromosomaalne testimine, mis aitab kindlaks teha täiendava geneetilise materjali olemasolu. Kuigi mõned vanemad oleksid pigem üllatunud, võib teadmine olla kasulik, nii et saate valmistuda.
