Lülisamba lihaste atroofia (SMA) on geneetiline seisund, mis põhjustab nõrku lihaseid ja vähendab liikuvust. See on eluaegne seisund, kuid kaasaegse meditsiini abil on see juhitav. Esimene samm on seisundi diagnoosimine. Kuna see ilmneb tavaliselt imikutel, võib see olla keeruline, kuid hoolika jälgimisega saate märke märgata ja last kontrollida. Seejärel võite alustada ravi, et parandada seisundit.
Sammud
Meetod 1: 2: sümptomid
Samm 1. Lihaste nõrkuse suurendamine:
SMA takistab lihaste reageerimist närvisignaalidele, põhjustades lihaste nõrgenemist aja jooksul. See järkjärguline nõrgenemine on seisundi esimene esimene märk.
- Kui teie laps on imik, ei saa ta teile oma sümptomeid edastada, nii et peate otsima muid lihasnõrkuse märke. Nende hulka kuuluvad käte või pea liigutamise puudumine, raske hingamine ja võimetus rullida või roomata.
- See on haruldane, kuid SMA võib alata hilisemas elus, tavaliselt umbes 20. eluaastal. Need juhtumid on tavaliselt kergemad, kuid võivad siiski põhjustada elukvaliteedi probleeme. Täiskasvanu märkab esimese sümptomina äkilist progresseeruvat lihasnõrkust.
Samm 2. Löögi, vehkimise või käe tõstmise puudumine:
Nõrgemate lihastega ei saa teie laps oma käsi ega jalgu eriti hästi liigutada. Kui nad ei löö palju ega ulatu, siis võib see olla SMA märk.
Imikud saavad tavaliselt käte ja jalgade sujuvaid liigutusi teha umbes 2 kuu pärast, seega on see varajane arengu verstapost. Kindlasti pöörduge oma lastearsti poole, kui tundub, et teie laps ei liigu korralikult
Samm 3. Pea liikumise puudumine:
SMA mõjutab ja nõrgestab ka kaela lihaseid. Teie laps ei pruugi ümberringi vaatamiseks oma pead küljelt küljele nihutada ega pead tõsta.
Imikud peaksid suutma oma pead püsti hoida umbes 2 kuu vanuselt. Kui teie lapsel on raskusi pea püsti hoidmisega ja ta on sellest vanem, on see murettekitav
Samm 4. Kiire hingamine:
SMA võib mõjutada teie lapse rinnalihaseid, muutes hingamise raskemaks ja kiiremaks. Võite märgata rohkem liikumist oma beebi kõhus kui rinnas.
SMA -ga inimesed võivad vajada öösel hingamisaparaati, mis aitab neil magada ja uneapnoe ära hoida
Samm 5. Probleemid rullimisel või istumisel:
SMA -ga imikuid kirjeldatakse sageli kui „floppy”, mis tähendab, et nad ei saa end sirgu ajada. Kuna nende lihased on nõrgemad, ei saa nad normaalselt istuda ega rullida.
Imikud õpivad tavaliselt umbes 4 kuu vanuseid rullima ja saavad istuda umbes 6 kuud. Kui teie laps ei saavuta neid verstaposte, võib see olla SMA sümptom
Samm 6. Vähendatud seljalihaste suurus:
Atroofia tähendab, et lihaste suurus väheneb, nii et teie lapse seljalihased võivad olla tavalisest nähtavalt väiksemad. Langus on progresseeruv, nii et seljalihased kahanevad aja jooksul.
Samm 7. Skolioos või lülisamba kõverus
Nõrgemate seljalihaste korral ei pruugi selg püsida sirgena. Teie beebi selgroos võib tekkida märgatav kõver, mida nimetatakse ka skolioosiks.
SMA skolioos võib alata juba 8-9 kuud, kuid kerged juhtumid võivad ilmneda alles 6-8 aasta pärast
Samm 8. Järjepidev kukkumine või tasakaalu puudumine:
SMA võib areneda ka pärast seda, kui teie laps saab juba kõndida. Kui see juhtub, märkate tõenäoliselt, et nad ei suuda tasakaalu hoida ega otse kõndida. Need võivad sageli kukkuda, isegi ilma märgatava põhjuseta.
SMA, mis ilmub hiljem, umbes 18 kuud, on tuntud kui III tüüp ja tavaliselt leebem vorm
Meetod 2/2: meditsiiniline diagnoos
Etapp 1. Sünnieelne testimine:
Kuna SMA edastatakse geneetiliselt, võib teie laps olla ohus, kui kellelgi teie perekonnast on see. Arst võib sel juhul soovitada sünnieelseid teste. Selle testi jaoks kogub arst testimiseks loote ümbrusest vedelikku või kude. Kui testi tulemus on SMA suhtes positiivne, hakkate planeerima oma lapse eest hoolitsemist, kui ta on sündinud.
- SMA test otsib ellujäämise motoorse neuroni 1 (SMN1) geeni. Kui see geen puudub või on ebanormaalne, on SMA test positiivne.
- Seda testi tehakse tavaliselt umbes 15-20 rasedusnädalal, kuid muid katseid saab teha juba 10 nädala pärast.
2. samm. Vastsündinute sõeluuring:
Ravi alustamine enne SMA sümptomite ilmnemist toob üldiselt kaasa paremaid tulemusi, seega on vastsündinute sõeluuring väga oluline. Kui teie laps on sündinud, paluge oma arstil täita SMA geneetiline test, eriti kui teil on selle perekonna ajalugu. Nii saate vajadusel ravi varakult alustada.
- Sõeluuring on tavaliselt vereanalüüs, mis kontrollib SMN1 geeni.
- Mõnes USA osariigis on see test seadusega nõutav, seega võidakse teie last automaatselt testida.
- Kui olete juba läbinud SMA sünnieelse sõeluuringu, ei pruugi teie laps seda sündides uuesti vaja minna. Küsige oma arstilt, mis on parim.
Samm 3. Väikelapse testimine:
Kui teie lapsel pole kunagi olnud SMA sõeluuringut ja tal on mõni sümptom, näiteks lihasnõrkus, on väga oluline neid testida. Tooge nad SMA sõeluuringule ja kui test annab positiivse tulemuse.
See on sama test, mille arst teeb vastsündinule. See on vereanalüüs SMN1 geeni kontrollimiseks
Alumine joon
- Imikutel otsige seljaaju lihaste atroofia (SMA) märke, jälgides selliseid asju nagu pea või käe liigutuste puudumine, raske või kiire hingamine ning rullimise või roomamise vahe -eesmärgid.
- Samuti võite märgata, et teie beebi selg on tavalisest väiksem, mis aja jooksul muutub ilmsemaks.
- Beebi selja nõrgenenud lihased võivad põhjustada ka kõverdunud selgroo või skolioosi.
- Võite paluda arstil vastsündinuna testida teie last SMA suhtes, kuid paljudes kohtades tehakse see test automaatselt.
- SMA võib mõnikord ilmneda hilisemas elus, kuid kui see juhtub, on see tavaliselt kergem juhtum kui vastsündinutel.
