Tsüstiline fibroos on pärilik, eluohtlik haigus, mis kahjustab kopse ja seedesüsteemi. Selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon, mis peatab teie kopsude, kõhunäärme ja muude organite funktsioneerimise nii, nagu peaks. See tekitab paksu lima, mis blokeerib kõhunäärme kanalid, sooled ja bronhid, põhjustades hingamisteede infektsioone ja seedeprobleeme. Seda häiret saab diagnoosida vereanalüüsi, higitesti või kopsutesti tegemise või rindkere röntgenikiirte abil. Kui olete rase ja geneetiliselt altid sellele häirele, võite kaaluda ka sünnieelset testi, et näha, kas teie laps on ohus.
Sammud
Meetod 1 /5: tsüstilise fibroosi sümptomite äratundmine
Samm 1. Jälgige laste soolase higi olemasolu
Paljudel tsüstilise fibroosiga lastel on väga soolane higi. Võite seda märgata, kui suudlete oma last.
Tsüstilise fibroosiga lastel ei pruugi kõik haiguse sümptomid ilmneda enne, kui nad vananevad või sümptomid võivad vananedes halveneda
Samm 2. Otsige hingamisteede probleeme, nagu vilistav hingamine ja püsiv köha
Kui teil on tsüstiline fibroos, võivad teil tekkida hingamisteede probleemid, nagu vilistav hingamine, õhupuudus, püsiv köha, mis põhjustab paksu lima, ja kopsuinfektsioonid.
Teil võib olla ka korduvaid probleeme, nagu kopsupõletik, bronhiit või siinusinfektsioonid. Tavaliselt algavad need noores eas
Samm 3. Pange tähele, kui teil on tugev kõhukinnisus ja ebameeldiva lõhnaga väljaheide
Tsüstiline fibroos võib teie seedesüsteemi töö lõpetada, põhjustades selliseid probleeme nagu soole blokeerimine, pärasoole probleemid ja rasvane või ebameeldiva lõhnaga väljaheide.
Samm 4. Kui teil on geneetiline eelsoodumus, laske end testida
Mõnel inimesel on defektne geen, mis võib suurendada nende riski tsüstilise fibroosi tekkeks. Kui teie peres esineb tsüstiline fibroos, peaksite selle häire suhtes testima. Varajane diagnoosimine aitab parandada teie elukvaliteeti ja annab teile juurdepääsu tõhusatele ravimeetoditele.
Arst soovitab teha vereanalüüsi, et kontrollida, kas teil on defektne geen, mis võib olla seotud tsüstilise fibroosiga
2. meetod 5 -st: tsüstilise fibroosi vereanalüüsi tegemine
Samm 1. Lase arstil võtta vereproov
Vastsündinutel ja täiskasvanutel võib vereproovi abil diagnoosida tsüstiline fibroos. Arst torgib sõrme ja võtab kaardilt vereproovi.
Kui teie arst katsetab vastsündinut, võtab ta proovi, kui laps on 5-8 päeva vana, torgates jalga
Samm 2. Kontrollige vereproovi immunoreaktiivse trüpsinogeeni kõrge taseme suhtes
Arst otsib teie verest tavapärasest kõrgemat kemikaali, mida nimetatakse immunoreaktiivseks trüpsinogeeniks (IRT). Seda kemikaali eraldab teie kõhunääre ja liiga palju sellest võib olla märk sellest, et teie kõhunääre ei tööta korralikult.
Samm 3. Lase arstil vereproovist vigase kandjageeni tuvastada
Kui kahtlustate, et teie lapsel võib olla tsüstiline fibroos, kontrollib arst teie vereproovi defektse geeni suhtes, mis võib põhjustada teie järglastel tsüstilist fibroosi. Tavaliselt ei teki kandjatel tsüstilist fibroosi, kuid nad edastavad vigase geeni oma lastele, seades nad selle häire tekkimise ohtu.
Arst võib soovitada teha kandjageeni testi, kui kaalute laste saamist või kui teie peres esineb tsüstiline fibroos
3. meetod 5 -st: higitesti saamine tsüstilise fibroosi korral
Samm 1. Lase arstil higitesti teha
Arst kinnitab käsivarrele või reitele stimuleeriva kemikaali ja elektroodiga seadme. Seejärel koguvad nad testimiseks filterpaberile või marlile higi.
- Vastsündinud lapsi ei saa higitesti abil tsüstilise fibroosi suhtes testida enne, kui nad on vähemalt 3-4 nädalat vanad.
- Ärge kandke vedelikke ega kreeme 24 tundi enne higitesti.
Samm 2. Kontrollige oma higiproovi kõrge kloriidikontsentratsiooni suhtes
Kui teie kloriidi kontsentratsioon on 60 mmol/l, on teil tõenäoliselt tsüstiline fibroos.
Kui teie arst kahtlustab, et teil on tsüstiline fibroos, võidakse teie higitesti märkida ka ebanormaalseks
Etapp 3. Diagnoosi kinnitamiseks tehke higitesti kaks korda
Kui teie higiproov tuleb tagasi ebanormaalselt, teeb arst selle uuesti. Kui teie teise testi tulemused on ebanormaalsed, kinnitavad nad, et teil on tsüstiline fibroos.
Kui teie teine test ei tule tagasi ebanormaalselt, võivad nad diagnoosi kinnitamiseks teha vere- või higitesti
Meetod 4/5: tsüstilise fibroosi sünnieelse testi tegemine
Etapp 1. Kaaluge sünnieelset testi, kui olete rase ja geneetiliselt altid tsüstilisele fibroosile
Arst võib soovitada teil teha sünnieelne tsüstilise fibroosi sõeluuring, kui haigus esineb teie perekonnas või kui olete seda põhjustava defektse geeni kandja. Test on tavaliselt väga täpne ja võib teile öelda, kas teie lapse geenid on normaalsed või kui neil on tsüstilise fibroosi tekkimise oht. Selle testi tegemine on aga väga isiklik otsus, mida peaksite hoolikalt arutama oma arsti ja oma lähedasega, kui nad on sellega seotud.
Rääkige oma arstiga plussidest ja miinustest ning harige ennast enne, kui otsustate testi teha
Samm 2. Kaaluge oma arstil vedeliku eemaldamist amnionikotist
Arst paneb nõela kõhu seina ja seejärel emakasse. Nad eraldavad väikese koguse vedelikku amnionikotist, mis on teie lapse ümber.
Seda testi saab teha oma arsti kabinetis ja see ei tohiks teile valus olla
Samm 3. Rääkige oma arstiga platsenta proovi võtmisest
Teine sünnieelne test hõlmab seda, et arst keerab õhukese toru tuppe ja emakakaela, kuni see jõuab platsentani. Seejärel imevad nad testimiseks välja platsenta proovi.
Kasutatav imemine on õrn ja ei tohiks olla teile valus ega ebamugav
5. meetod 5-st: rindkere röntgen- ja rögaanalüüsi tegemine
Etapp 1. Lase arstil teha rindkerest röntgen
Rindkere röntgenikiirgus aitab arstil näha, kas teie kopsudes on põletikulisi või armistunud piirkondi. Samuti võivad nad otsida teie kopsudesse jäänud õhu märke. Need kõik on tsüstilise fibroosi võimalikud tunnused.
Etapp 2. Tehke kopsufunktsiooni testid
Arst võib lasta teil teha kopsufunktsiooni teste, mis mõõdavad teie kopsu võimet hapnikku ja süsinikdioksiidi õigesti vahetada. Nende testide tegemiseks peate hingama spetsiaalsesse masinasse.
Samm 3. Tehke kopsudes oleva vedeliku proovi testid
Arst võib teha röga külvamise testi, mis kontrollib kopsudest köhitud vedelikku. Nad võivad soovitada seda testi, kui teil on kopsuprobleeme või teil on juba tsüstilise fibroosi sümptomid.
