Pärilik angioödeem on geneetiline haigus, mis tekib C1-inhibiitorit kontrolliva geeni defekti või mutatsiooni tõttu ja on haruldane haigus, mis mõjutab 1 inimest 50 000-st. Selle haiguse all kannatajatel tekib jäsemete seletamatu turse ning nad peavad võib -olla toime tulema ka kõhuvalu ja krampidega, mis näivad tekkivat ilma selgitusteta. Õnneks on olemas ravimeetodid, mis võivad aidata neid, kellel on haigus diagnoositud, kuid vale diagnoos on tavaline. Seetõttu on oluline mõista, millised sümptomid on ja kuidas haigust diagnoosida. Angioödeem võib olla surmav. Helistage 911 hädaabi saamiseks, kui teie kõri hakkab paistetama või kui teil on hingamisraskusi.
Sammud
Osa 1 /3: Päriliku angioödeemi diagnoosimine
Samm 1. Kontrollige oma perekonna ajalugu
See häire on autosomaalselt domineeriv. See tähendab, et tõenäoliselt on see ka ühel teie vanematel või mõnel teisel pereliikmel. Kui olete lapsendatud ja olete mures selle häire pärast, võite saada geneetilise testi.
Samm 2. Võtke teadmiseks oma sümptomid
Kahjuks segatakse päriliku angioödeemi sümptomeid sageli teiste, sagedamini esinevate haigustega. Seega on see haigus sageli valesti diagnoositud. Arst võib teha mitmeid katseid, et välistada muud probleemid.
Päriliku angioödeemi tavaliste sümptomite hulka kuuluvad: kõriturse, mis raskendab hingamist ja/või rääkimist, kõhukrambid ilma selge põhjuseta, jäsemete (nt käed, jalad, suguelundid, keel jne) seletamatu turse, ja/või seletamatu punane lööve nahal, mis ei sügele
Samm 3. Rääkige oma arstiga
Ainus viis päriliku angioödeemi lõplikuks diagnoosimiseks on arsti vereanalüüs. Seetõttu peate külastama oma arsti ja arutama seda küsimust. Selgitage oma arstile, mis paneb teid arvama, et teil on pärilik angioödeem.
- Võtke kaasa kõik ravimid, mida võtate. See ei pruugi olla asjakohane, kuid te ei saa selles kindel olla; seetõttu on kõige parem tuua oma ravimid originaalpudelitesse, et arstil oleks kogu vajalik teave teie ravimite kohta.
- Kirjutage üles kõik andmed, mis teie arvates võiksid olla kasulikud. Näiteks kõik sümptomid, mille esinemist arst ei suutnud tuvastada. Üks näide tavalisest sümptomist on kõhukrambid, millel pole ilmset põhjust.
Samm 4. Tehke vereanalüüs
Ainus viis selle haiguse diagnoosimiseks on vereanalüüs. Vereanalüüsid toimivad ainult teie sümptomite ägenemise ajal. Arst võib sellise testi tellida, kui kahtlustab, et teie sümptomid põhjustavad angioödeemi. Täpsemalt peaks vereanalüüs mõõtma C1-inhibiitori funktsiooni ja taset, samuti C4 taset veres.
Ideaalis viiakse sellised vereanalüüsid läbi episoodi ajal (nt ajal, mil teil tekivad sellised sümptomid nagu valu ja/või turse)
Osa 2/3: Päriliku angioödeemi ravi
Etapp 1. Kui kõri hakkab paistetama, helistage 911
Kui teil tekivad hingamisraskused või kui teie kõri hakkab paistetama, helistage viivitamatult kiirabi 911. See on eluohtlik episood ja vajate kohest arstiabi.
Samm 2. Vältige seletamatute sümptomite korral antihistamiinikumide võtmist
Kahjuks ei allu päriliku angioödeemi sümptomid antihistamiinikumidele. Kui teil pole veel diagnoositud, määravad paljud arstid teie sümptomite raviks antihistamiini.
Hädaolukordades võib epinefriini kasutada päriliku angioödeemi all kannatavate inimeste raviks. Näiteks kui nad ei saa hingamisteede turse tõttu hingata
Samm 3. Valige ravivõimalus vastavalt teie angioödeemi tüübile
Alates 2016. aastast on USA Toidu- ja Ravimiameti (FDA) poolt heaks kiidetud viis päriliku angioödeemi ravi. Mõnda neist ravimeetoditest manustatakse intravenoosselt (nt IV kaudu), teisi süstitakse. Enamik inimesi, kellel on pärilik angioödeem, saavad neid ravimeid kodus mugavalt manustada.
- Teie jaoks parim ravivõimalus sõltub teie konkreetsest juhtumist. Kui teil on näiteks mittetoimiv C1-inhibiitor, võib arst teile välja kirjutada Cinryze, Berinert või Ruconest, mis kõik aitavad teie C1-inhibiitori funktsiooni aidata.
- Rääkige kindlasti oma arstiga iga ravimi plussidest ja miinustest. Nendel ravimitel on oma negatiivsed kõrvalmõjud, seega peaksite ravi ajal hoolikalt jälgima oma tervist.
Samm 4. Võtke lastega seoses erilisi kaalutlusi
Paljud olemasolevad ravimeetodid ei ole heaks kiidetud kasutamiseks alla 12 -aastastel lastel. Seega, kui teie lapsel on pärilik angioödeem, peate otsima erinevaid ravivõimalusi. Veenduge, et täiskasvanud, kes veedavad teie lastega aega väljaspool teie kohalolekut, teaksid teie lapse seisundist ja sellest, mida nad peaksid rünnaku korral tegema.
- Alates 2016. aastast on ainus alla 12 -aastastele lastele heaks kiidetud ravim Berinert.
- USA pärilik angioödeemi assotsiatsioon (HAEA) pakub kasulikke brošüüre ja teavet, mida saate anda oma lapse eest vastutavatele täiskasvanutele (nt õpetajad, pereliikmed, treenerid jne). Selle teabe veebisait on
Osa 3/3: Päriliku angioödeemi mõistmine
Samm 1. Lugege päriliku angioödeemi kohta
Kõige ilmsem asi, mis esineb päriliku angioödeemiga inimesel, on nahaalune turse. See turse esineb tavaliselt maos, suguelundites või kõri ja suu piirkonnas. See juhtub C1-inhibiitori tõttu, mis ei tööta korralikult. C1-inhibiitor kontrollib C1-s tuntud valku veres. Koos immuunsüsteemiga kontrollib C1 tavaliselt organismi põletikulist reaktsiooni. Seega, kui C1-inhibiitor ei tööta korralikult, ei toimi ka C1-valk.
- On teatud vallandajaid, mis näivad sümptomaatilisi episoode sagedasemaks muutvat. #*Näiteks näivad menstruatsioonid ja rasedus, rinnaga toitmine ning rasestumisvastaste tablettide või hormoonasendusravi kasutamine naistel sagedamini tekitavat.
- Teised vallandajad näivad olevat põhjustatud hambaravi protseduuridest või AKE inhibiitorite kasutamisest, mis on tavaliselt ette nähtud kõrge vererõhu raviks.
Samm 2. Mõista, et see haigus on tavaliselt geneetiline
Päriliku angioödeemi põhjuseks on peaaegu alati geneetiline defekt, mis vanematelt lapsele edasi antakse. C1-inhibiitorit kontrolliva geeni spontaanse mutatsiooni korral on esinenud üksikuid juhtumeid. See spontaanne mutatsioon tekib eostamisel. Olenemata sellest, kas teie juhtumi põhjustas geneetiline defekt või spontaanne mutatsioon, on teil 50% tõenäosus haigus edasi anda kõikidele teie lastele.
See ei tähenda, et te ei tohiks lapsi saada. Sellegipoolest on riskide mõistmiseks oluline perega planeerimist arutada oma arstiga, kui teil on pärilik angioödeem
Samm 3. Pidage meeles, et seda haigust diagnoositakse tavaliselt valesti
Pärilikku angioödeemi esineb umbes ühel inimesel 50 000 -st, mistõttu haigus on üsna haruldane. Sel põhjusel ja kuna sümptomeid segatakse sageli teiste, tavalisemate probleemidega, lähevad paljud haigusega inimesed aastaid ilma korraliku diagnoosi saamata. Kahjuks kipub see ka haigusega inimesi pikale ja masendavale teele viima, sest nad ei suuda leida viisi haiguse juhtimiseks, kuna nad ei tea, et neil see on.
