Primaarsed immuunpuudulikkused - tuntud ka kui primaarsed immuunpuudulikkuse haigused või esmased immuunpuudulikkuse haigused - on rühm, mis koosneb enam kui 80 haigusseisundist, mille puhul inimese immuunsüsteem ei tööta korralikult. Need põhjustavad infektsioonide, pahaloomuliste kasvajate ja autoimmuunreaktsioonide sagenemist. Ainult arst saab diagnoosida esmase immuunpuudulikkuse häire. Aga kui teil on korduv haigus või infektsioon, võib teil olla esmane immuunpuudulikkus. Pidage meeles, et neid haigusi diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves, kuid neid võib diagnoosida täiskasvanueas. Perekonna ajaloo tundmine võib aidata teil kindlaks teha, kas teil on nende häirete oht.
Sammud
Meetod 1 /3: üldiste sümptomite tuvastamine
Samm 1. Otsige ebatavalisi infektsioone
Kui teil on mitmesuguseid infektsioone erinevates elundites või kehaosades või teil on sagedased (kroonilised) infektsioonid, võib teil olla esmane immuunpuudulikkuse haigus. Mõned primaarse immuunpuudulikkuse korral esinevad kõige levinumad seisundid ja infektsioonid on järgmised:
- Korduvad sinopulmonaalsed infektsioonid, nagu kopsupõletik (koos palavikuga), keskkõrvapõletik (kõrvapõletik ja sinusiit (kroonilised siinusinfektsioonid))
- Meningiit (aju või seljaaju lähedal asuvate kudede turse põletik) või sepsis (seisund, mille korral veri nakatub)
- Seedetrakti infektsioonid (sooleinfektsioonid)
- Nahainfektsioonid (nahainfektsioonid)
Samm 2. Otsige esmase immuunpuudulikkuse ilminguid nahal
Lisaks nahainfektsioonidele võib teil esmase immuunpuudulikkuse korral tekkida igasugune mittenakkuslik nahahaigus - lööbed, haavandid või ketendav nahk. Nende tingimuste hulka kuuluvad:
- Ekseemilised kahjustused (kahjustatud nahapiirkond, mille põhjustab tugev ekseem, mis põhjustab naha sügelust ja ärritust)
- Erütroderma (ketendav nahk)
- Naha granuloomid (punased, haavandid või muhud)
- Naha düsplaasia (kerge pigmentatsioon vigastatud piirkondi katva tumeda nahaga), juuksed (ebaühtlane värv või laiguline või kulmude puudumine) ja küüned (paksud, ketendavad, servad või ebanormaalse kujuga)
Samm 3. Otsige antibiootikumide ravivastuse puudumist
Kui teile määrati infektsiooni jaoks antibiootikumid, kuid need osutuvad kasutuks, võib teil olla esmane immuunpuudulikkus. Teisest küljest, kui olete mõnda antibiootikumi pikka aega kasutanud, võib teil tekkida resistentsus selle konkreetse ravimi suhtes. Mõlemal juhul andke oma arstile teada, et teie antibiootikumid on ebaefektiivsed, et nad saaksid täpselt diagnoosida.
Meetod 2/3: meditsiinilise diagnoosi saamine
Samm 1. Külastage oma arsti
Ainult koolitatud arst saab täpselt kindlaks teha, kas teil või teie perekonnal on esmane immuunpuudulikkuse haigus. Kui teil pole arsti, külastage Immuunpuudulikkuse Sihtasutuse lehte „Küsige IDF -ilt”, et leida abi esmase immuunpuudulikkuse kohta teadliku inimese leidmiseks.
Samm 2. Hankige geneetiline analüüs
Molekulaarse taseme geneetilised analüüsid võivad tuvastada teie genoomis vigu või mutatsioone, mida arst saab kasutada esmase immuunpuudulikkuse häire diagnoosimiseks. Teil on tõenäoliselt esmane immuunpuudulikkuse haigus, kui teil on konkreetse häire sümptomid, kuid teil pole selle häirega seotud kõrvalekaldeid teie geenides või mRNA -s või kui teil puuduvad teadaolevalt häiret põhjustavad valgud.
Teie arstil on teie geneetilise profiili analüüsimiseks saadaval mitmeid meetodeid. Nad võivad võtta teie põse sisemusest vereproovi või naha tampooni (tuntud kui bukaalne tampoon). See võib olla isegi nii lihtne kui topsi sülitamine või suuveega suigutamine ja sülitamine
Samm 3. Otsige ebatavaliste bakterite olemasolu
Kui teil on esmane immuunpuudulikkuse haigus, võite leida end selliste bakterite nagu ebatüüpilised mükobakterid (mis viitab IFN-yR defektile), Pneumocystis jirovecii (mis viitab raskele kombineeritud immuunpuudulikkusele-tuntud ka kui SCID-või Hyper IgM sündroom) võõrustajaks. Arst tuvastab need bakterid, kui analüüsib teie nakkuse tuvastamiseks vajalikke limaskesta või muid kehavedeliku proove.
- IFN-yR defektid on geneetilised ebakorrapärasused, mis põhjustavad suuremat vastuvõtlikkust mükobakteritele, sealhulgas bakteritele, mis põhjustavad tuberkuloosi, tõsist kopsuhaigust.
- Hüper -IgM sündroom on viit tüüpi esmane immuunpuudulikkus. Iga variatsioon on seotud defektsete geenidega, mis põhjustavad selliseid sümptomeid nagu sagedased infektsioonid, C -hepatiit, hüpotüreoidism ja artriit.
- SCID on tõsine immuunpuudulikkus, mida iseloomustavad defektsed T- ja B -rakud. SCID-ga inimesed peavad sageli elama täiesti steriilses keskkonnas, kuna nad on nakkustele eriti vastuvõtlikud.
Samm 4. Otsige teatud allergilisi ja autoimmuunseid seisundeid
Autoimmuunhaigused on seisundid, mille korral keha immuunsüsteem mitte ainult ei kaitse teid väliste ohtude eest, vaid ründab tegelikult ka teie enda rakke. Allergilised reaktsioonid on autoimmuunse seisundi näide. Allergiate või autoimmuunhaiguste sümptomid, mis võivad esineda esmase immuunpuudulikkuse korral, on järgmised:
- sügelevad, punased, vesised silmad
- aevastamine
- köha
- sügelev kurk
- vilistav hingamine või hingamisraskused
Samm 5. Tehke röntgen
Röntgenograafia abil saab diagnoosida, kas teil on sinusiit, kopsuhaigus või sarnane kopsuhaigus, mis võib viidata esmasele immuunpuudulikkuse haigusele. Röntgenikiirgus on valutu protseduur, mille käigus külastate haiglat või arstikliinikut ja lasete osa oma kehast pildistada spetsiaalse seadmega, mida tuntakse röntgeniaparaadina. Tulemused võivad aidata röntgenpildil arstidel näha teie nahka, luustikku ja muid keha sisemisi struktuure.
Samm 6. Tehke CT -skannimine
CT (kompuutertomograafia) skaneerimine ei erine röntgenpildist. Nagu röntgenikiirgus, on CT-skaneerimine valutu ja võimaldab arstil uurida rindkere, kõhu ja vaagna infektsioonide ja muude ebakorrapärasuste suhtes. Kuid kuigi röntgenikiirgus toodab korraga ainult ühte pilti, kasutab kompuutertomograafia arvutite abil kihilist kujutist ja isegi kolmemõõtmelisi pilte, et paremini mõista, mis teie sees toimub.
- CT -skaneeringud on kasulikud ka kopsufunktsiooni määramiseks ning kopsu- ja siinusprobleemide avastamiseks, mis nende jätkumisel võivad viidata esmasele immuunpuudulikkuse haigusele.
- Kui saate CT -skaneerimise, palutakse teil enne skannimist 12 tundi paastuda. Kandke kohtumisel lahtisi ja mugavaid riideid ning ärge kandke ehteid.
- Tegeliku skannimise ajal peate lamama plaadile, mis seejärel libiseb toru sisse. Toru pöörleb teie ümber ja peate lamama paigal, kuni skaneerimine on lõpule viidud.
Samm 7. Tehke vereanalüüs
Kui teil on esmane immuunpuudulikkus, võivad teie B -rakud (teatud tüüpi valgeid vereliblesid, mis vastutavad antikehade tootmise eest) ja T -rakud (teatud tüüpi valgeid vereliblesid, mis vastutavad seeninfektsioonide tõrje eest). Vereanalüüsiga saab kindlaks teha, kas teie B- ja T -rakud töötavad korralikult. Vereanalüüsi saamiseks leppige kokku kohtumine oma arstiga.
- Arst puhastab naha veeni kohal, kust teie verd võetakse, antiseptikuga. Samuti võivad nad siduda käe punktsioonikoha kohal.
- Kui nõel siseneb veeni, tunnete väikest torget.
- Pärast seda seob arst koha, kust nad teie verd võtsid. Teil võidakse paluda paar minutit istuda või pikali heita.
Samm 8. Uurige oma perekonna ajalugu
Esmased immuunpuudulikkused päritakse sageli pereliikmelt. Kui teie vanematel, vanavanematel, õdedel -vendadel või teistel pereliikmetel oli esmane immuunpuudulikkus, on teil ka see tõenäolisem.
- Kui te pole oma perekonna ajaloos kindel, küsige vanemalt või muult sugulastelt, kas nad teavad kedagi teie perekonnast, kellel on esmane immuunpuudulikkus.
- Kirjutage üles võimalikult palju teavet, sealhulgas sümptomid ja konkreetse immuunpuudulikkuse haiguse nimi, ning esitage see teave oma arstile.
Meetod 3/3: esmaste immuunpuudulikkuste tuvastamine lastel
Samm 1. Otsige arenguhäireid
Arenguhäired - ebanormaalne kasv või areng - võivad viidata esmase immuunpuudulikkuse esinemisele. Arenguhäired võivad ilmneda südames, naha, luustiku või näo pigmentatsioonis.
Näiteks kui teie laps läheb kontrolli ja arst leiab, et tal on struktuuriline defekt või kardiomüopaatia (seisund, mille korral süda ei suuda verd kehasse toimetada), võib põhjuseks olla esmane immuunpuudulikkus
Samm 2. Otsige ebaõnnestumist
Ebaõnnestumine on seisund, mille korral teie laps ei saa kaalus juurde võtta ega tervislikult kasvada. Kui teie laps ei ole arenenud - võib -olla korduva haiguse tõttu -, võib see olla oluline vihje selle kohta, kas tal on esmane immuunpuudulikkus. Viige laps kasvamise ajal regulaarselt arsti juurde.
- Ebaõnnestumist diagnoositakse tavaliselt siis, kui teie laps on alles laps. Imikuna peaks teie laps kahe esimese kuu jooksul kahekordistuma.
- 12 kuu vanuseks peaks teie laps oma kaalu kolmekordistama.
- Teie lapse arst oskab teile öelda, kui sageli teda tuleks külastada ja mida saate teha, et parandada õitsemist, isegi kui seda ei põhjusta esmane immuunpuudulikkus.
Samm 3. Otsige arenguhäireid
Teine lapsepõlve seisund, mis võib tõendada esmast immuunpuudulikkust, on arengu viivitus. See kirjeldab mitmeid võimalikke tingimusi ja käitumist. Kui tunnete muret oma lapse arengu pärast, võtke ühendust oma arstiga, et ta saaks teie lapse diagnoosida. Arenguhäire võib tähendada, et laps:
- ei õpi samas tempos nagu nende eakaaslased
- ei saa rääkida ega mõista kõnet eakohasel tasemel
- tal on probleeme koordinatsiooni, liikuvuse või tasakaaluga
- ei tegele oma vanusele vastava sotsiaalse käitumisega
Samm 4. Jälgige kroonilisi infektsioone
Kerged või rasked kroonilised infektsioonid võivad samuti viidata sellele, et lapsel võib olla esmane immuunpuudulikkus. Rääkige oma lapse arstile kõigist lapse nakatumistest, sealhulgas:
- nahainfektsioonid
- nohu
- kõrvapõletikud
- kopsuinfektsioonid
- allergiad
