Lihasdüstroofiad on mitmesugused seisundid, mida iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus ja lihaste raiskamine, mis kontrollivad liikumist, kuid võivad mõjutada ka südant. Lihasdüstroofiat (MD) diagnoositakse füüsilise eksami, perekonna haigusloo ja selliste testide abil nagu biopsia, vereanalüüs, DNA -test ja EMG. MD on tavaliselt geneetiline haigus, kuid mõned sordid ei ole. Kuigi seda seisundit on palju, on sümptomid ja diagnostilised testid sageli sarnased. Üks peamisi erinevusi on see, millal haigus ilmneb. Näiteks esitleb Duchenne MD lapsepõlves, samas kui Becker MD võib esineda kõikjal vanuses 2–25. Kui arvate, et teil või teie lapsel võib olla MD, planeerige visiit oma arsti juurde.
Sammud
Osa 1 /3: sümptomite jälgimine
Samm 1. Pöörake tähelepanu sagedastele kukkumistele
Kuna lihasdüstroofia mõjutab lihaseid, võib see põhjustada sagedast kukkumist. Samamoodi võib see põhjustada raskusi püsti tõusmisel või isegi lihtsalt voodist tõusmisel.
Sort Duchenne algab sageli lapsepõlves. Kuigi enamik lapsi lööb, pange tähele, kas teie laps on eriti kohmakas, näiteks kukub mitu korda päevas
Samm 2. Jälgige ka "Goweri manöövrit", kus teie laps tõuseb püsti, esmalt näoga põranda poole ja paneb käed sellele
Seejärel tõstavad nad selja õhku ja tõstavad käed jalad üles.
Samm 3. Otsige probleeme liikumisega
Lihasdüstroofiaga inimestel võib näiteks kõndida pingviinilaadselt. Samuti võib teil olla probleeme jooksmise või hüppamisega.
- Lapsed võivad kõndida kannul, mitte varvastel. Samuti võivad nad kõhu välja tõmmata ja õlad tagasi tõmmata, et aidata neil püsti püsida.
- Samuti võib teil olla probleeme trepist üles minnes, sportides või tõstes esemeid, mida peaksite tõstma.
Samm 4. Pange tähele lihasvalu ja -jäikust
See sümptom võib mõjutada igas vanuses inimest. Põhimõtteliselt on teil probleeme voolavusega liikumisega, kuna teie lihased on liiga jäigad. Lisaks võite tunda valu kogu lihastes.
Lastel võib olla probleeme käte tõstmisega pea kohal
Samm 5. Kontrollige lastel suurte vasikalihaste olemasolu
See sümptom ilmneb tavaliselt väikelastel. Sageli sisaldab lihas tegelikult märkimisväärses koguses armkudet. Väljastpoolt näevad aga säärelihased lihtsalt ebanormaalselt suured välja.
Samm 6. Otsige lastel õppimisprobleeme
Mitte kõigil MD -ga lastel ei ole õppimisprobleeme. Tegelikult mõjutab see ainult umbes 1/3. Mõjutatud isikutel võib olla raskusi keskendumisega või teabe meeldejätmise ja säilitamisega, näiteks sõnade meeldejätmisega.
Neil võib olla ka aeglane sotsiaalne areng
Osa 2/3: Arsti külastamine
Samm 1. Planeerige kohtumine, kui märkate sümptomeid
Olenemata sellest, kas märkate endas või teie lapses sümptomeid, pöörduge arsti poole niipea kui võimalik. Samuti on oluline minna, kui märkate ühe probleemi järsku suurenemist, näiteks kukkumist või kohmakust, sest see võib olla selle seisundi näitaja.
Tehke nimekiri sümptomitest, mida kaasa võtta. Pange tähele, kui sageli neid juhtub. Nii ei unusta arstikabinetis olles midagi
Samm 2. Arutage oma perekonna ajalugu arstiga
Enamikul MD -vormidel on geneetiline komponent, nii et teie arst soovib teada, kas see teie perekonnas esineb. Rääkige oma arstiga, kui mõnel pereliikmel on olnud teatud tüüpi MD.
Samm 3. Olge valmis füüsiliseks läbivaatuseks
Enne kui teete midagi muud, kontrollib arst teid tõenäoliselt füüsiliselt. Nad teevad selliseid asju nagu kuulavad teie südant ja hingamist, samuti võtavad teie vererõhku.
Arst võib paluda teil või teie lapsel kõndida, et nad saaksid teie või teie lapse kõnnakut kontrollida
Samm 4. Oodake vereanalüüsi
Esimene test, mille teie arst tõenäoliselt teeb, on vereanalüüs. Nad otsivad kahte tüüpi ensüüme. Esimene, seerumi kreatiinkinaas, näitab, et lihased halvenevad kõrgel tasemel. Teine, seerumi aldolaas, muudab suhkru energiaks ja kui selle tase on kõrge, võib see viidata lihasnõrkusele.
- Vereanalüüsi kasutatakse ka selleks, et teha kindlaks, kas te kannate teatud tüüpi MD geeni.
- Enne arsti juurde minekut jooge täiendavat vett. Neil on kergem verd võtta, kui olete hüdreeritud.
Osa 3 /3: Diagnostiliste testide kasutamine
Samm 1. Oodake lihasbiopsiat
Selle testiga võtab arst väikese proovi lihaskoest. Tavaliselt kasutab arst piirkonna tuimestamiseks lokaalanesteesiat ja seejärel lihaskoe väljatõmbamiseks õõnsat nõela.
- Arst või tehnik vaatab proovi mikroskoobi all ja teeb testid, et kontrollida teatud valkude taset.
- Mikroskoobi all otsib arst selliseid asju nagu lihaskiudude puudumine, mis võib viidata jäsemete vöö MD-le.
- Kui teie lihas ei ole piisavalt valgudüstrofiini, võib see viidata Becker MD või Duchenne MD -le.
Etapp 2. Olge valmis elektromüograafia testiks
Selle testiga sisestatakse nõel ühte teie lihasesse. Seejärel juhib arst läbi teie lihase kerge elektrivoolu. Samal ajal paluvad nad teil lihaseid painutada ja lõdvestada.
- Elektrilist mustrit uurides saab arst kindlaks teha, kas teil on mõni haigus, mis mõjutab teie lihaseid. See test võib aidata neil välistada ka muid neuroloogilisi häireid.
- Nõel võib selle sisestamisel olla veidi valus. Elektrilaengud tunduvad nagu tõmblused või lihasspasmid.
Samm 3. Nõustuge erinevate südame- ja kopsude jälgimise testidega
Arst kasutab neid teste nende elundite toimimise kontrollimiseks. Südameanalüüside abil kuulab arst ebaregulaarset südamelööki, et näha, kas süda on üldse kahjustatud. Kopsutestidega kontrollib arst funktsiooni, samuti vaatab, kui palju lämmastikoksiidi välja hingate.
- Näiteks võib arst teha ehhokardiogrammi, kus nad võtavad teie südame ultraheli, et kontrollida selle liikumist ja funktsiooni.
- Teise võimalusena võivad nad teha elektrokardiogrammi. Selle testiga asetavad nad rinnale elektroodid, mis on väikesed kettad, mis mõõdavad elektrit. Arst võib lasta teil selle testi teha puhkamise või treeningu ajal.
- Kopsufunktsiooni testid nõuavad tavaliselt torus hingamist.
Samm 4. Oodake pildistamiskatseid
Tõenäoliselt kasutab arst diagnoosi andmiseks pildistamiskatseid, nagu CT-skaneeringud, MRI-d ja röntgenikiirgus. Need testid annavad pilte teie keha sisemusest, aidates arstil kahjustusi avastada.
Näiteks võib arst otsida kopsukahjustusi röntgeni abil või kasutada CT-skannimist, et kontrollida kogu keha lihaskahjustusi
Samm 5. Olge valmis DNA -testideks ja veretööks
Need testid võivad aidata diagnoosi kinnitada ja määrata, millist tüüpi MD teil on.
Näpunäiteid
- Igat tüüpi MD areneb erinevas vanuses, seega rääkige alati oma arstiga, kui hakkate märkama lihasnõrkust. Näiteks Duchenne MD esitleb 2–6-aastastel poistel, Becker MD aga 2–25-aastastel meestel, on kergem vorm ja hõlmab südameprobleeme.
- Lihasdüstroofiat on 9 tüüpi; Müotooniline (nimetatakse ka MDD-ks või Steinertiks), Duchenne, Becker, jäsemete vöö, facioscapulohumeral, kaasasündinud, Oculopharyngeal, Distal ja Emery-Dreifuss.
