Tegelik geneetilise testimise protseduur on protsessi lihtne osa-sageli peate lihtsalt sülitama torusse või pühkima põse sisemusest suure vatitampooni. Veelgi keerulisem on otsustada, kas lasta testid läbi viia ja millist tüüpi teste saada, samuti kuidas tulemusi tõlgendada ja neile reageerida. Kuigi saate hõlpsalt tellida koju kogutava kaubandusliku geneetilise testi, on tavaliselt kõige parem teha koostööd oma arsti ja võimalusel geneetilise nõustajaga. Nad saavad kasutada oma teadmisi, et aidata teil navigeerida keerulistes küsimustes, mis sageli ümbritsevad geneetilist testimist. Sellegipoolest, kui te seda teete, hankige kindlasti elukindlustus, enne kui olete teinud geneetilise testimise, kuna geneetilise häire positiivne tulemus võib teid diskvalifitseerida.
Sammud
Meetod 1 /3: testimise otsustamine
Samm 1. Tehke kindlaks, millist tüüpi geneetilisi teste soovite läbida
Seal on üle 1000 erinevat tüüpi geneetilisi teste, millest paljud on suunatud väga spetsiifilistele geneetilistele tingimustele. Selgitage välja, mida soovite teada saada, ja seejärel määrake, millised testid võivad anda soovitud teavet.
- Geneetiliste testide 3 peamise kategooria hulka kuuluvad molekulaarsed geneetilised testid, millega testitakse spetsiifilisi geene (lühema pikkusega DNA); kromosomaalsed geneetilised testid, millega testitakse konkreetseid kromosoome (pikemad DNA -d); ja biokeemilised geneetilised testid, mis kontrollivad teatud valkude kogust või aktiivsuse taset, mis võivad viidata geneetilistele seisunditele.
- Peamised testimisviisid hõlmavad diagnostilist testimist (konkreetse seisundi kontrollimist), ennustavat testimist (teie haigusseisundi tekkimise tõenäosuse kindlaksmääramist), kandja testimist (et näha, kas te tõenäoliselt edastate teatud tingimused), sünnieelset testimist (loote testimine emakas), vastsündinute sõeluuring (rutiinne testimine pärast sündi) ja kohtuekspertiisi testimine (testimine juriidilistel eesmärkidel, näiteks isaduse tuvastamine).
- Rääkige oma arstiga, kui teil on geneetilise testimise kohta küsimusi.
Samm 2. Hinnake testimise võimalikku kasu
Geneetilise testimise käigus ilmnenud teave võib palju leevendada. See võib kinnitada, et teil pole konkreetset geneetilist seisundit või et te tõenäoliselt ei saa seda ega anna seda oma lastele edasi. Ja isegi kui saate soovimatu tulemuse, näiteks kinnituse, et teil on teatud haigusseisund, on teil strateegia edasiseks kavandamiseks vajalik teave.
- Näiteks isegi kui teie loote katkestamine poleks kunagi teie jaoks valikuvõimalus, võite saada kasu sünnieelsest geneetilisest testimisest. Te saate täiendavat kergendust teadmisest, et teie lootel pole teatud geneetilisi seisundeid, või saate ette planeerida kõik tingimused, mis võivad teie lootel areneda.
- Pidage meeles, et isegi kui saate positiivse tulemuse, on võimalus, et te ei arenda seda seisundit. Positiivne tulemus näitab sageli ainult teie tõenäosust haigusseisundi tekkeks.
Samm 3. Ärge ignoreerige geneetilise testimise võimalikke negatiivseid külgi
Kuigi geneetilise testimise füüsilised riskid on minimaalsed, võiksite arvestada võimalike riskidega teie vaimsele tervisele ja emotsionaalsele heaolule. Võib olla laastav teada saada, et teil (või teie lootel või imikul) on geneetiline seisund, mis põhjustab märkimisväärset mõju tervisele, eriti kui haigusseisundit praegu ei ravita. Ravimatute haiguste korral võite otsustada, et teadmatus on parem.
- Kuigi paljudel riikidel on seadused, mis takistavad tööandjate, kindlustusandjate jne geneetilist diskrimineerimist, võite muretseda ka selle pärast, et teie geneetilist teavet kasutatakse mingil moel teie vastu.
- Sõltuvalt testimise iseloomust võite avastada tahtmatult perekonna saladusi-näiteks teada saada, et te pole oma isaga geneetiliselt seotud. Mõned inimesed võivad seda tüüpi teavet teada saada, teised aga eelistavad seda mitte kunagi teada saada.
- Sünnieelne testimine, mis hõlmab amnionivedeliku väljavõtmist, on veidi suurem meditsiiniline risk kui muud tüüpi geneetilised testid. Rääkige oma arstiga võimalike riskide ja eeliste kohta.
Samm 4. Kliiniliste testide planeerimiseks tehke koostööd oma arsti või geneetilise nõustajaga
Ideaalis tuleks geneetiline testimine läbi viia osana geneetilisest nõustamisprogrammist, mida jälgib meditsiinitöötaja. Nii saate koolitatud spetsialisti abiga läbi rääkida kõik testi üksikasjad ja kaaluda plusse ja miinuseid.
- Teie esmatasandi arst võib suunata teid geneetilise nõustaja juurde, kui teil on geneetilise testi tegemiseks kaalukad meditsiinilised põhjused.
- Te ei ole kohustatud läbima geneetilist testimist, kui kohtute geneetilise nõustajaga. Valik on alati sinu.
Samm 5. Kontrollige, kas kaubanduslik geneetiline test on nõuetekohaselt sertifitseeritud
Paljud ettevõtted pakuvad nüüd erinevat tüüpi kodus kogutavaid geneetilisi teste, mis aitavad teil kindlaks teha oma esivanemad, paljastada võimalikud geneetilised tingimused või mõlemad. Kuigi need testid on väga lihtsad ja üsna taskukohased, võtke enne testikomplekti tellimist ettevõtte hindamiseks aega.
- Näiteks USA -s veenduge, et katselabor oleks sertifitseeritud, et see vastaks CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) standarditele.
- Loe peeneid trükiseid ettevõtte reklaammaterjalidest. Mida nad teie prooviga pärast selle testimist teevad? Kas nad säilitavad juurdepääsu teie geneetilisele profiilile? Kas neil on lubatud seda profiili teistega jagada? Kui teile vastused ei meeldi, otsige teist võimalust.
Samm 6. Määrake testimise maksumus ja kas kindlustus saab (või peaks) aitama
Geneetilise testimise kulud võivad olla väga erinevad, alates umbes 100 dollarist kommertsliku testi puhul kuni 1000 dollarini või rohkem spetsialiseeritud kliiniliste testide eest. Paljudel juhtudel peaksid aga meditsiiniliselt vajalikuks peetavad testid olema kindlustuse osaliselt või täielikult kaetud.
Mõned inimesed on aga ettevaatlikud oma kindlustusandja kaasamisega geneetilisse testimisse, kartes, et kindlustusandjal on siis nõue oma geneetilisele profiilile juurde pääseda. Kuigi USA ja paljude teiste riikide tervisekindlustusandjatel ei ole lubatud geneetilise teabe alusel diskrimineerida, võiksite kõigepealt pöörduda oma kindlustusandja poole ja selgitada, kas tal on juurdepääs teie profiilile
Samm 7. Andke teadlik nõusolek ja pidage meeles, et saate selle tagasi võtta
Paljud USA osariigid nõuavad enne geneetilise proovi esitamist teadliku nõusoleku dokumendi allkirjastamist. „Teadlik nõusolek” tähendab, et teid on teavitatud testi olemusest, testi eesmärgist, testi sooritamise võimalikest eelistest ja riskidest ning muudest asjakohastest testi üksikasjadest. Ärge kirjutage vormile alla ja tehke testi enne, kui olete kindel, et teie küsimustele ja muredele on tähelepanu pööratud.
Teadliku nõusoleku vorm ei ole siiski juriidiline leping, mis nõuab geneetilise testimise läbimist. Teil on täielik õigus oma meelt muuta kuni proovi kogumiseni ja võib -olla isegi kuni testimise tegemiseni. Ainsaks erandiks on see, kui te peate kohtumenetluse raames läbima geneetilise testi
Meetod 2/3: läbib geneetilise testimise
Etapp 1. Esitage kõige tavalisemaks kogumistehnikaks põsetampoon
Seda kogumismeetodit kasutatakse sageli nii kliiniliste kui ka kaubanduslike geneetiliste testide jaoks. Spetsiifilised juhised võivad erineda, kuid tavaliselt peate hõõruma steriilset vatitampooni põse siseküljele 30–60 sekundiks, seejärel asetama selle otse steriilsesse tuubi.
- Kliinilises keskkonnas kogub proovi tavaliselt õde või tehnik. Kommertslike testide jaoks kogute proovi tavaliselt ise.
- Võimalik, et peate vältima söömist, suitsetamist, nätsu närimist, muu joomist peale vee, suuvee kasutamist ega midagi muud suhu panemist 1 tund või kauem enne testi.
Samm 2. Andke vere-, juuste-, naha- või muu proov vastavalt teatud testide tegemisele
Mõned kaubanduslikud või kliinilised testid hõlmavad süljeproovi andmist, mis tähendab, et peate kogumistoru sülitama või sülitama. Vastasel korral on protsess ja piirangud (näiteks eelnevalt söömata jätmine, suitsetamine jne) sarnased põsetampooniga. Muud võimalused hõlmavad järgmist, kuid mitte ainult:
- Juuksefolliikuli testimine. 10-20 tervet juuksevõlli, sealhulgas folliikuleid, tuleb steriilsete pintsettidega kitkuda ja steriilsesse tuubi panna. Lõigatud või harjast kogutud karvad ei tööta.
- Naha või küünte testimine. Teatud tüüpi kliiniliste testide jaoks võib naharakud maha kraapida ja koguda, teatud kliiniliste või kaubanduslike katsete jaoks võib kasutada lõigatud küüsi. Taaskord on kriitilise tähtsusega steriilsete kogumisvahendite ja -meetodite kasutamine.
- Vere või sperma analüüs. Seda tüüpi testid tuleks alati läbi viia kliinilises keskkonnas.
Samm 3. Laske sünnieelseks testimiseks koguda amnionivedeliku proov
Seda tehakse kõige sagedamini siis, kui esialgne laboratoorne geneetiline sõeluuring tuli tagasi, suure tõenäosusega loote geneetilisi kõrvalekaldeid. Sünnieelne testimine peaks alati toimuma litsentseeritud kliinilises keskkonnas, kuna nõela kasutamisega loote ümbritseva amnionivedeliku väljavõtmiseks on teatud risk. See tähendab, et treenitud kätes on see peaaegu alati väga kiire ja lihtne protseduur.
- Seda tüüpi sünnieelseid teste nimetatakse sageli amniotsenteesiks.
- Tundub, et amniotsentees suurendab raseduse katkemise riski väga kergelt, kuigi tegelik risk jääb üsna madalaks. Enne jätkamise otsustamist rääkige oma arstiga testimise võimalikest eelistest ja riskidest.
Meetod 3/3: testitulemuste haldamine
1. samm. Oodake tulemuste saamiseks 2 nädalat kuni mitu kuud
Geneetiline testimine ei ole üldiselt kiire ja lihtne protsess. Isegi kui teie test pannakse meditsiinilistel, juriidilistel või muudel põhjustel kiirele teele, kulub tulemuste kättesaamiseks tõenäoliselt vähemalt 2 nädalat.
Kaubanduslikel testidel või spetsiaalsetel geneetilistel testidel võib olla pikem ooteaeg. Mõnel juhul võib tulemuste analüüsimiseks, koostamiseks ja tagastamiseks kuluda mitu kuud
Samm 2. Hankige meditsiiniline selgitus selle kohta, mida tulemused teie jaoks tähendavad
Kuigi need on sageli keedetud „positiivseks” (nagu jah, teil on teatud seisund) või „negatiivseks” (nagu ei, teil seda pole), on geneetiliste testide tulemused tegelikult üsna keerulised. Geneetiliste testide tulemused võivad harva, kui üldse anda 100% absoluutse kindluse, mis tähendab, et need vajavad tõlgendamist. Ideaalis peaksite laskma oma arstil või geneetilisel nõustajal teiega tulemused üle vaadata.
Isegi kui te läbite kaubandusliku testi, võiksite küsida oma arstilt, kas ta on valmis teiega üle vaatama ja tulemusi arutama
Samm 3. Hoidke oma tulemusi tuleviku kavandamisel perspektiivis
Sõltuvalt läbiviidud testide tüübist võib teile tunduda, et saadud tulemused on teie tulevase elukäigu heaks või halvaks määranud. Oluline on meeles pidada, et geneetiline testimine tegeleb tõenäosuste, mitte kindlusega ja et tulemusi tuleks kasutada abistava teabena, mitte teie tuleviku lõpliku sõnana.
- Näiteks kui testimine teeb kindlaks, et teil on suur tõenäosus teatud haigusseisundi tekkeks, ei tähenda see, et te seda kindlasti teete. See ei tähenda ka seda, et te ei saa midagi teha, et vähendada teie haigusseisundi tekkimise võimalusi.
- Lisaks oma arsti ja geneetilise nõustajaga oma tulemustest rääkimisele võite saada kasu ka vaimse tervise spetsialistiga rääkimisest. Nad võivad aidata teil tulemusi õigesse perspektiivi paigutada.
