Jäiga naha sündroom (SSS) on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab väikelapsi. SSS on nii haruldane, et mõned teadlased vaidlevad selle üle, kas see on iseseisev seisund või mõne muu haigusega seotud sümptomite kogum. Seda iseloomustab tavaliselt paksu kõva naha moodustumine kogu keha pinnal, mille tulemuseks on piiratud liikuvus. Sümptomid suurenevad tavaliselt lapsepõlves ja võivad isegi põhjustada kõndimisvõimetust. Jäiga naha sündroomi diagnoosimiseks peaksite olema võimeline sümptomeid ära tundma ja pöörduma professionaalse arsti poole. Kui teie lapsel on diagnoositud SSS, hallake sümptomeid füsioteraapia abil.
Sammud
Meetod 1 /3: sümptomite äratundmine
Samm 1. Kontrollige keha pinda kõva paksu naha suhtes
Jäiga naha sündroomi iseloomustab kõva paksu naha teke. Tavaliselt areneb see väikelastel kogu keha pinnal. Sümptomid võivad ilmneda kohe pärast sündi või lapse elu mingil hetkel, tavaliselt enne kuueaastaseks saamist. Tavaliselt ei arene see pärast noorukiea.
Samm 2. Testi liigeste liikuvust ja painduvust
Kogu keha kõva ja paksu naha väljakujunemisega võib sageli kaasneda liigese piiratud liikuvus. Mõnel juhul võivad liigesed muutuda nii jäigaks, et jäävad teatud asendisse kinni ega suuda liikuda.
- Näiteks võib käsi küünarliigese jäigastumise tõttu kõverdatud asendisse kinni jääda.
- See võib mõjutada ka rühti, kui selgroog on painutatud.
Meetod 2/3: jäiga naha sündroomi testimine
Samm 1. Rääkige oma arstiga
Kui kahtlustate, et teie lapsel ilmnevad jäiga naha sündroomiga seotud sümptomid, pidage nõu oma arstiga. See on väga haruldane geneetiline häire ja selle peab diagnoosima meditsiinitöötaja. Geneetilise haiguse diagnoosimiseks vaatab arst perekonna ajalugu, sümptomeid, viib läbi füüsilise eksami ja määrab laboratoorsed testid.
Etapp 2. Laske teha geneetiline test
Jäiga naha sündroomi diagnoosimiseks peavad patsiendid läbi viima geneetilise testi. Haiguse põhjuseks on geneetilised mutatsioonid, mis takistavad naha, sidemete ja veresoonte liikumist soodustavate elastsete kiudude teket.
Geneetilise testi lõpuleviimiseks peab patsient geneetiliseks analüüsiks esitama vere-, juukse-, naha- või muu koeproovi
Samm 3. Salvestage oma pere haiguslugu
Perekonna haiguslugu on geneetiliste haiguste diagnoosimisel sageli oluline. Koguge teavet oma pere haigusloo kohta. Näiteks andke oma arstile teavet kõigi suuremate või perekonnas pärilike haiguste kohta. Proovige anda teavet mitme põlvkonna haigusloo kohta.
Alustage oma perekonna ajaloo kogumist ja salvestamist andmebaasi. On olemas veebivorme, mis aitavad teil oma perekonna ajalugu salvestada
Meetod 3/3: jäiga naha sündroomi juhtimine
Samm 1. Proovige füsioteraapiat
Seni ei ole teadaolevat ravimit jäiga naha sündroomile ja selle asemel peavad patsiendid oma sümptomeid kontrollima. Üks tõhusamaid juhtimisstrateegiaid on füsioteraapia. Kuna jäiga naha sündroom pärsib liigeste liikuvust, kasutatakse füsioteraapiat, mis aitab säilitada või isegi parandada liigese liikumist.
Füsioterapeudid töötavad selle nimel, et pakkuda patsientidele mitmesuguseid venitusi ja jõutreeninguid, mis on suunatud kehapiirkonnale, mida haigus kõige enam mõjutab
Samm 2. Ostke kõndimisabi või ratastool
Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib teie lapsel olla tõsiseid liikumisprobleeme. Sellisel juhul saate nende liikuvuse hõlbustamiseks osta kõndimisabivahendi, näiteks kepi. Mõnel juhul võivad liigesed muutuda nii kangeks, et kõndimine pole enam võimalik. Liikuvuse hõlbustamiseks kasutage ratastooli.
Uurige valitsuse rahastamisvõimalusi kallite abivahendite, näiteks ratastoolide jaoks
Samm 3. Liituge tugigrupiga
Patsientidele ja pereliikmetele on saadaval palju tugirühmi, et kohtuda teiste sama haruldast haigust põdevate inimestega. Need rühmad võimaldavad inimestel jagada oma lugusid ja kogemusi. Paljud neist rühmadest tegelevad ka teadlikkuse tõstmisega ja koguvad patsientidele teavet.
Proovige tugigrupi leidmiseks ühendust võtta ühega neist sihtasutustest: Laste nahahaiguste fond, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Samm 4. Osalege kliinilistes uuringutes
Jäiga naha sündroom on väga haruldane haigus ja arstid püüavad endiselt leida viise, kuidas haigust ravida ja ravida. Selle tulemusena võivad tekkida võimalused kliinilistes uuringutes osalemiseks. Kliinilises uuringus osalemise kohta lisateabe saamiseks vaadake veebisaiti clintrials.gov.
