Lynchi sündroomi nimetatakse ka pärilikuks mittepolüpoosseks kolorektaalseks vähiks (HNPCC). See on pärilik seisund, mis suurendab käärsoole ja muude vähitüüpide riski ning suurendab riski, et need vähid tekivad tavapärasest nooremas eas - alla 50 -aastased. Kui arvate, et võite olla ohus, õppige, kuidas diagnoositakse Lynchi sündroom.
Sammud
Meetod 1 /3: Lynchi sündroomi ohu äratundmine
Samm 1. Tehke kindlaks, kas teil on perekonnas esinenud käärsoole- või emakavähki
Lynchi sündroomi üks peamisi sümptomeid on käärsoole- ja emakavähi perekonna ajalugu, eriti noores eas.
- Kui teil on hiljuti diagnoositud käärsoolevähk, võib teil olla Lynchi sündroom, eriti kui olete alla 50 -aastane.
- Kui olete terve ja noor, kuid rohkem kui ühel pereliikmel oli 50 -aastaselt või nooremalt kinnitatud käärsoolevähk, võib teil olla Lynchi sündroomi geen, mis seab teid suuremasse ohtu, ja peaksite pöörduma arsti poole geneetiliste testide tegemiseks. See võib aidata kindlaks teha, kas peaksite kolonoskoopiaga sõeluuringut alustama tavapärasest palju nooremas eas.
Samm 2. Jälgige käärsoolevähi tunnuseid
Lynchi sündroom on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab käärsoole- ja emakavähi riski suurenemist - Lynchi sündroomil endal pole mingeid sümptomeid. Ainus viis Lynchi sündroomi diagnoosimiseks on arst. Kui arvate, et teil võib olla risk haigestuda käärsoole- või emakavähi perekonnaanamneesi, peaksite olema ettevaatlik käärsoolevähi sümptomite suhtes isegi noorena.
- Jälgige soolestiku harjumuste muutusi. Muutused soolestiku harjumustes võivad kesta kauem kui paar päeva. Need muutused võivad olla kõhulahtisus, kõhukinnisus, õhem või kitsam väljaheide ja tunne, et pärast tühjenemist on vaja soolestikku liigutada.
- Otsige verd väljaheitest. Teine käärsoolevähi sümptom on vere jäljed teie väljaheites. See hõlmab verejooksu pärasoolest või verd väljaheites. Võite näha punast verd või väljaheide võib tunduda väga tume ja tõrvane.
- Jälgige teisi keha muutusi. Lynchi sündroom, mis on seotud käärsoole- või muude vähivormidega, võib põhjustada nõrkust ja väsimust kellelgi, kellel see on. Inimene võib kogeda ka tahtmatut või seletamatut kehakaalu langust. Samuti võite tunda krampe või kõhuvalu.
Meetod 2/3: Lynchi sündroomi diagnoosimine
Samm 1. Külastage oma arsti
Kui arvate, et teil on Lynchi sündroomi oht, peaksite külastama oma arsti, kes suunab teid tõenäoliselt geneetika spetsialisti juurde, keda nimetatakse meditsiinigeneetikuks. Nad on eksperdid geneetiliste testide, nõustamise ja geneetiliste haiguste, nagu Lynchi sündroom, juhtimisel.
Kui teil esinevad füüsilised sümptomid või kui teil on perekonnas esinenud käärsoole- või muud sellega seotud vähki, peaksite pöörduma oma arsti poole
Samm 2. Tehke kindlaks, kas teil on geneetiline eelsoodumus
Lynchi sündroomi võib kahtlustada, kui perekonnas on esinenud käärsoole-, endomeetriumi- ja muid vähktõbe, eriti kui need vähid ilmnesid noorematel pereliikmetel. Diagnoos tehakse kindlaks geneetiliste testide abil.
- Arst võib küsida ka sugulaste kohta, kellel on mao-, peensoole-, aju-, neeru-, maksa- või munasarjakasvaja, sest Lynchi sündroomiga muteerunud geen suurendab mitmete erinevate vähivormide riski.
- Arst küsib tõenäoliselt eelmiste põlvkondade vähi kohta, eriti kui teie peres on mitme põlvkonna vähihaigeid.
Samm 3. Tehke kasvaja test
Kui teil või teie pereliikmel on kasvajaid, võib arst teha kasvaja testimise, et näha, kas teil on Lynchi sündroom. Ta saab kindlaks teha, kas teatud valgud on kasvajates, mis viitavad Lynchi sündroomile.
- Kui kasvaja test osutub positiivseks, ei pruugi teil olla Lynchi sündroomi. Mutatsioonid võivad areneda ainult kasvajates või vähirakkudes. Pärast positiivset tulemust võib arst teha geneetilisi teste, et otsustada, kas teil on Lynchi sündroom.
- Kui kellelgi teie pereliikmetest on viimastel aastatel olnud vähk, võib haiglal siiski olla koeproov, mida arst saab testida.
Samm 4. Hankige geneetiline test
Praegu on saadaval mitmete Lynchi sündroomi mutatsioonide testid. Need testid uurivad MLH1, MSH2, MSH6 ja EPCAM geenide mutatsioone.
Võite lasta arstil saata teie verd analüüsimiseks, kuid saate lasta oma verd analüüsida ka paljudes erinevates laborites. Kui olete huvitatud välistest testidest, vaadake Myriad myRisk, Quest Diagnostics ja Invitae
Meetod 3 /3: Lynchi sündroomi mõistmine
Samm 1. Tea, et Lynchi sündroom on pärilik seisund
Lynchi sündroom on geneetiline seisund. Lynchi sündroomiga inimestel esinev geneetiline viga on geenide rühm, mis kodeerib valke, mis tegelikult aitavad geene parandada.
- See geenide rühm on mõeldud "mittevastavuse parandusgeenide" jaoks, mis on need geenid, mis parandavad suhteliselt levinud vigu, kui DNA taastub. Selle sobitamisprotsessi vigu saab tavapäraselt parandada, kuid Lynchi sündroomi korral ei saa neid parandada, kuna geenid, mis kodeerivad parandavaid valke, on ise kahjustatud.
- Arvatakse, et Lynchi sündroomiga seotud vähkide põhjuseks on nende vigade mutatsioonide kogunemine DNA -s.
- Kui emal või isal on üks eksemplar kahest sellest geenist, on 50% tõenäosus, et see kandus edasi nende lapsele.
Samm 2. Mõista, mida tähendab positiivne Lynchi sündroomi suhtes
Kui teie geneetiline test on Lynchi sündroomi suhtes positiivne, tähendab see, et teie eluaegne vähirisk on 60–80%. See ei tähenda, et teil on kindlasti käärsoole- või endomeetriumi vähk, kuid käärsoole- ja endomeetriumivähi ning teiste vähivormide risk suureneb.
- Endomeetriumi vähi risk kogu elu jooksul võib ulatuda 20 kuni 60%.
- Teiste vähivormide eluiga suureneb vähem kui 20%.
Samm 3. Küsige oma arstilt vähktõve ennetusprogrammi
Lynchi sündroom ei ole ravitav. Kui teie geneetiline testimine on positiivne, tähendab see, et peate konsulteerima nii geneetilise nõustaja kui ka oma arstiga, et määrata kindlaks teie parim viis vähktõve ennetamiseks ja edasiseks sõeluuringuks.
