Fanconi aneemia (FA) on pärilik haigus, mis tuleneb kahjustatud luuüdist, luude sisemusest, mis toodab vererakke. See kahjustus häirib vererakkude tootmist ja võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, näiteks verevähi tüüpi leukeemiat. Kuigi Fanconi aneemia on verega seotud haigus, võib see mõjutada ka keha organeid, kudesid ja süsteeme ning suurendada inimese vähki haigestumise riski. Haigus diagnoositakse tavaliselt enne 12 -aastaseks saamist, kuigi seda saab avastada imikueas ja isegi enne sündi.
Sammud
Meetod 1 /3: märkide otsimine enne sündi või sünnituse ajal
Samm 1. Teadke oma perekonna geneetilist ajalugu
Fanconi aneemia on geneetiline haigus, nii et kui kellelgi teie perekonnast on aneemia, võib teil see geen olla. Fanconi aneemiat kannab retsessiivne geen, mis tähendab, et mõlemal vanemal peab see geen olema ja see tuleb oma lapsele edasi anda, et inimene saaks haigusseisundi. Kuna see on retsessiivne geen, võivad mõlemad vanemad olla kandjad ja neil ei ole seda haigust.
Samm 2. Testige geeni
Kui te pole kindel, kas kannate Fanconi aneemia geeni, on geneetikuga võimalik teha mitmeid teste. Kui kumbki vanematest geeni ei kanna, ei saa nende lapsed Fanconi aneemiat haigestuda. Isegi kui mõlemal vanemal on see geen, on lapsel Fanconi aneemia tekkimise võimalus ainult üks neljast.
- Kõige tavalisem test on geneetilise mutatsiooni test. Geneetik võtab nahaproovi ja otsib mutatsioone (ebanormaalseid muutusi teie geenides), mis on seotud Fanconi aneemiaga.
- Kromosoomide purunemise test hõlmab vere võtmist käest ja rakkude töötlemist spetsiaalsete kemikaalidega. Seejärel vaadeldakse neid rakke, et näha, kas need lagunevad. Fanconi aneemia korral purunevad ja muutuvad kromosoomid kergemini kui tavalised inimesed. See test on ainus kindel viis kindlaks teha, kas kellelgi on FA geen. See on keerukas test ja seda saab teha ainult mõnes keskuses.
Samm 3. Testige loote geeni
Areneva loote jaoks on kaks testi: koorioni proovide võtmine (CVS) ja amniotsentees. Mõlemad testid tehakse arsti kabinetis või haiglas.
- CVS tehakse 10 kuni 12 nädalat pärast rase naise viimast menstruatsiooni. Arst sisestab õhukese tuubi läbi tupe ja emakakaela platsenta. Ta eemaldab koeproovi platsentast õrna imemise abil. Seejärel kontrollib labor proovi geneetiliste defektide suhtes.
- Amniotsentees tehakse 15–18 nädalat pärast rase naise viimast menstruatsiooni. Arst võtab nõelaga loote ümbritsevast kotist väikese koguse vedelikku. Seejärel kontrollib tehnik proovist kromosoome, et näha, kas neil on vigaseid geene.
Samm 4. Otsige Fanconi aneemia sümptomeid
Pärast lapse sündi soovite kontrollida teatud füüsilisi defekte, mis viitavad Fanconi aneemiale. Mõnda neist saate ise näha, samas kui teistel on vaja arsti kontrollida.
- FA võib põhjustada puuduva, veidra kujuga või kolme või enama pöidla tekkimist. Käe luud, puusad, jalad, käed ja varbad ei pruugi täielikult või normaalselt moodustada. FA -ga inimestel võib olla skolioos või kõver selg.
- Silmad, silmalaud ja kõrvad ei pruugi olla normaalse kujuga. Lapsed, kellel on ka FA, võivad sündida kurdina.
- Umbes 75% -l Fanconi aneemiaga patsientidest on vähemalt üks sünnidefekt.
- Lapsel, kellel on FA, võib puududa neer või tal on normaalse kujuga neerud.
- FA võib põhjustada ka kaasasündinud südamerikkeid. Kõige tavalisem on vatsakeste vaheseina defekt (VSD), auk või defekt seina alumises osas, mis eraldab südame vasaku ja parema kambri.
Meetod 2/3: märkide otsimine lapsepõlves või hiljem
Samm 1. Otsige pigmenteerunud naha laike
Soovite leida lamedad laigud helepruuni nahaga, mida nimetatakse "café au lait" (prantsuse keeles "kohv piimaga"). Samuti võivad esineda heledama naha laigud (hüpopigmentatsioon).
Samm 2. Otsige tavalisi pea ja näo kõrvalekaldeid
Nende hulka kuuluvad väike või suur pea, väike alalõug, linnutaoline nägu, kaldus, silmapaistev laup jne. Mõnel patsiendil on madal juuksepiir ja rihmadega kael.
Samuti võite leida deformeerunud silmi, silmalauge ja kõrvu. Nende defektide tagajärjel võib FA põdejal olla probleeme kuulmise või nägemisega
Samm 3. Otsige skeleti defekte
Pöial võib olla puudu või deformeerunud. Käed, käsivarred, reied ja jalad võivad olla lühikesed, kõverad või ebanormaalse kujuga. Kätel ja jalgadel võib olla ebanormaalne luude arv ning mõnel patsiendil on kuus sõrme.
Lülisamba ja selgroolülid on luustiku defektide tavalised kohad. Nende hulka kuuluvad kõverdunud selg, mida nimetatakse skolioosiks, ebanormaalsed ribid ja selgroolülid või ekstra selgroolüli
Samm 4. Otsige suguelundite defekte nii meestel kui naistel
Muidugi, kuna meestel ja naistel on erinevad suguelundite süsteemid, peate otsima erinevaid märke.
- Meeste suguelundite defektid võivad hõlmata kõigi suguelundite vähearenenud arengut, väikest peenist, laskumata munandeid, kusiti avanemist peenise alumisel pinnal, fimoosi (eesnaha ebanormaalne tihedus, mis takistab tagasitõmbumist üle sugutite), väikesi munandeid ja vähenenud sperma tootmist. viljatusele.
- Naiste suguelundite defektid hõlmavad puuduvat, väga kitsast või algelist tupe või emakat ning munasarjade kokkutõmbumist.
Samm 5. Otsige täiendavaid arenguprobleeme
Ema ebapiisava toitumise tõttu võib lapsel olla väike sünnikaal. Laps ei pruugi normaalse tempoga kasvada ning olla samaealistest lastest lühem ja kõhnem. Igasugune aneemia põhjustab erinevate kudede ebapiisavat hapnikuga varustamist, mis tähendab, et patsient on üldiselt alatoidetud. Halb aju areng võib tähendada madalat IQ -d või õpiraskusi.
6. Olge aneemia klassikaliste tunnuste suhtes
Fanconi aneemia on aneemia tüüp, seega jagab see paljude teiste haigusvormide sümptomeid. Nende kannatamine ei tähenda tingimata Fanconi aneemiat, kuid see on võimalus.
- Väsimus on aneemia peamine sümptom. See tekib seetõttu, et hapnikuvarustus, mis on vajalik rakkude toitainete põletamiseks ja energia tootmiseks, väheneb.
- Aneemia hõlmab ka punaste vereliblede (RBC) vähenemist. Teie nahk muutub aneemia tõttu kahvatuks, kuna punased verelibled vastutavad vere punase värvuse ja seeläbi naha roosa tooni eest.
- Aneemia põhjustab südame väljundi suurenemist ja seega kudede verevarustust, püüdes kompenseerida halva hapnikuga varustamist. See võib südant väsitada ja põhjustada südamepuudulikkust. Sellises seisundis tekib lapsel vahutav lima köha, õhupuudus (eriti lamades) või keha turse.
- Teised aneemia sümptomid on pearinglus, peavalu (halva hapniku tõttu ajus) ning külm ja niiske nahk.
Samm 7. Tuvastage valgete vereliblede arvu vähenemise tunnused
Valged verelibled (WBC) moodustavad keha loomuliku kaitsesüsteemi erinevate nakkuste eest. Kui luuüdi ebaõnnestub, väheneb leukotsüütide tootmine ja see loomulik kaitse kaob. Lapsel tekivad kergesti nakkused organismidest, millele tavalised inimesed suudavad vastu seista. Need infektsioonid kestavad sageli kauem ja neid on raske ravida.
Lapsed, kellel on diagnoositud vähk varases eas, tuleks Fanconi aneemia suhtes skriinida
Samm 8. Jälgige trombotsüütide arvu vähenemise märke
Vereliistakud on vajalikud vere hüübimiseks. Trombotsüütide puuduse korral veritsevad väikesed lõiked ja haavad kauem. Samuti võib lapsel kergesti tekkida verevalumid või petehhiad. Need väikesed punased või lillad laigud nahal on verejooksu tagajärg, mis on tekkinud naha all jooksvatest väikestest anumatest.
Kui trombotsüütide arv on kriitiliselt vähenenud, võib tekkida spontaanne verejooks ninast, suust või seedetraktist ja liigestest. See on tõsine seisund, mis vajab kiiret arstiabi
3. meetod 3 -st: diagnoosi saamine
Samm 1. Rääkige arstiga
Need märgid on ainult sümptomid, mis viitavad sellele, et inimesel võib olla Fanconi aneemia. Ainult arst saab korraldada testi, et teha kindlaks, kas sellel isikul on haigus. Enne mis tahes testi tegemist peab arst teadma kõiki muid tingimusi, mis võivad seda mõjutada. See hõlmab perekonna ajalugu, ravimeid, hiljutisi vereülekandeid või muid haigusi.
Samm 2. Testige aplastilist aneemiat
Fanconi aneemia on aplastilise aneemia tüüp, mis tähendab, et luuüdi on kahjustatud ja ei tooda vererakke korralikult. Testimiseks kasutab arst vajadust võtta verd, tavaliselt käest. Seejärel analüüsitakse seda verd mikroskoobi all, et teha kas täielik vereanalüüs (CBC) või retikulotsüütide arv.
- CBC -s määritakse vereproov slaidile ja vaadatakse mikroskoobi all. Seejärel loeb arst rakkude arvu ja veendub, et punaseid vereliblesid, valgeid vereliblesid ja trombotsüüte on piisavalt. Aplastilise aneemia korral vaatab arst punaseid vereliblesid, et näha, kas nende arv on oluliselt vähenenud, nende suurus on suurenenud ja kas on palju ebanormaalse kujuga rakke.
- Retikulotsüütide arvu korral vaatab arst verd mikroskoobi all ja loeb retikulotsüüdid. Need on punaste vereliblede vahetud eelkäijad. Nende protsent veres võib näidata, kui hästi luuüdi vererakke toodab. Aplastilise aneemia korral väheneb see väärtus oluliselt, peaaegu nullilähedaselt.
Samm 3. Nõustuge tsütomeetrilise voolutestiga
Arst võtab nahalt mõned rakud ja kasvatab need rakud kunstlikult keemilises keskkonnas. Kui proovis on FA, lõpetab kultuuri kasv ebanormaalses faasis, mida testija näeb.
Samm 4. Tehke luuüdi aspiratsioon
See test tõmbab välja osa teie luuüdist, nii et seda saab otse testida. Pärast naha tuimestamist kohaliku anesteesiaga torkab arst paksu ja laia metallnõela luu, tavaliselt sääreluu, rinnaku ülemise osa või puusaluu külge.
- Kui katsealune on laps või ei tee koostööd, võib arst nõela jaoks magama panemiseks kasutada üldnarkoosi.
- Isegi anesteesia korral on protseduur endiselt üsna valus. Luu sees on palju närve, kus lokaalanesteetikumi ei saa tavaliste nõeltega manustada.
- Pärast nõela sisestamist teatud sügavusele kinnitatakse nõelale süstal ja tõmmatakse kolbi õrnalt. Kollakas vedelik, mis väljub, on luuüdi. Seejärel testitakse vedelikku, et näha, kas toodetakse piisavalt vererakke. Valu kaob tavaliselt varsti pärast nõela eemaldamist.
- Mõnikord võib luuüdi pikaajalise tegevusetuse ajal muutuda tahkeks ja kiuliseks. Sellisel juhul ei tule nõela aspiratsiooni ajal midagi välja, mida nimetatakse "kuivaks kraaniks".
Samm 5. Tehke luuüdi biopsia
Kui patsiendil on "kuiv kraan", teeb arst tõenäoliselt luuüdi biopsia, et näha luuüdi täpset seisundit. Protseduur sarnaneb aspiratsiooniga, seekord kasutatakse laiemat nõela ja lõigatakse välja luuüdi kude. Seejärel uuritakse kudet mikroskoobi all, et testida kahjustatud rakkude protsenti.
