Geneetilised nõustajad aitavad patsientidel navigeerida nende geneetilise tausta meditsiinilistes, psühholoogilistes ja pärilikes aspektides. Enamik inimesi, kes otsivad nende juhendamist, teevad seda seetõttu, et plaanivad lapsi ja tahavad mõista geneetilise häire või sünnidefektiga lapse saamise tõenäosust. Kui te mõtlete pere loomisele (või kui teie või teie partner olete juba rase) ja kui teil on muret geneetiliste häirete ohu pärast, võite küsida, kas geneetiline nõustamine sobib teile.
Sammud
Meetod 1 /3: Geneetilise nõustamise mõistmine
Samm 1. Otsustage pöörduda kliinilise geneetiku või geneetilise nõustaja poole
Kliinilised geneetikud on arstid, kes on koolitatud perekondade diagnoosimiseks ja harimiseks geneetilistes tingimustes. Nad on veetnud 4 aastat kolledžis, 4 aastat meditsiinikoolis, vähemalt 1 aasta üldresidentuuri sellises valdkonnas nagu sisehaigused või pediaatria ja veel 2 aastat meditsiinigeneetika stipendiumi. Geneetilised nõustajad on koolitatud isikud, kes aitavad pered tulevad toime geneetiliste häiretega. Nad on lõpetanud 4 aastat kolledži ja vähemalt 2 aastat magistrikraadi geneetilises nõustamises.
Samm 2. Uurige geneetilise nõustaja rolli
Geneetilised nõustajad ei ole arstid; pigem omavad nad magistrikraadi geneetilises nõustamises. Nende teenused on mõeldud täiendama - mitte asendama - teie sünnitusabi või esmatasandi arsti nõuandeid. Nad pakuvad teavet ja tuge, mitte otsest arstiabi.
Kui näete geneetilist nõustajat ja ta tuvastab konkreetsed võimalikud probleemid, suunatakse teid tõenäoliselt meditsiinigeneetikule, geneetikaalase kõrgharidusega arstile. See isik on kvalifitseeritud arstiabi pakkuma
Samm 3. Tea, milliseid teenuseid oodata
Üldiselt aitavad geneetilised nõustajad teil hinnata oma geneetiliste häirete riski, kaaluda geneetilise testimise plusse ja miinuseid ning mõista nende testide tulemusi, kui neid võtate. Samuti aitavad need koguda teavet teie perekonna haigusloo kohta. Kasutades mis tahes teavet, mida nad saavad koguda, selgitavad nad ja aitavad teil hinnata kõiki oma paljunemisvõimalusi. Samuti pakuvad nad nende valikutega navigeerimisel tuge.
- Geneetilised nõustajad ei saa sageli teile kindlalt öelda, kas teie lapsel on geneetiline häire või sünnidefekt. Sageli suudavad nad ainult tõenäosust paremini mõista.
- Geneetilised nõustajad ei ütle teile, milliseid paljunemisvõimalusi peaksite valima. Nad ei ütle näiteks, et te ei peaks perekonda looma (või et peaksite), ega ütle teile, et peaksite aborti tegema (või ei soovita seda teha). Nad lihtsalt hoolitsevad selle eest, et teil oleks võimalikult palju teavet, et saaksite neid otsuseid ise teha.
Meetod 2/3: otsuse tegemine geneetilise nõustamise saamiseks
Samm 1. Hinnake oma emotsioone ausalt
Isegi kui teil on üks või mitu geneetiliste häirete riskitegurit või kui teie arst soovitab geneetilist nõustamist, võite selle sammu astumise pärast siiski karta. See on täiesti normaalne ja tasub peatuda, et oma tundeid uurida. Kas rohkem teavet muudab teid enesekindlamaks või ärevamaks? Kas lisateabe saamine aitab teil end raseduse kõige tõenäolisemate tulemuste jaoks paremini ette valmistada?
Mõned rasedad naised ja nende partnerid on abordi vastu igas olukorras. Nad teavad, et jätkaksid rasedusega, olenemata sellest, millist teavet nad geneetilisest nõustajast võiksid saada, seega on nad mures, et kõik halvad uudised, mida nad saavad, lisavad ainult tarbetut ärevust. Kui see on teie seisukoht, on see täiesti kehtiv, kuid mõistke, et geneetilised nõustajad ei sunni teid kunagi rasedust katkestama. Lisaks võib nende antav teave aidata teil tõhusamalt valmistuda geneetilise häire või sünnidefektiga lapse saamise võimaluseks
Samm 2. Rääkige oma arstiga avalikult
Teie arst peaks oskama teile pakkuda konkreetseid soovitusi geneetilise nõustamise plusside ja miinuste kohta. Esitage oma arstiga kõik mured ja vaadake, mida ta soovitab.
Samm 3. Arutage oma partneriga geneetilist nõustamist
Kui teil on abikaasa või partner, võtke aega, et pidada tõsist vestlust geneetilise nõustamise võimaluste kohta. Hea suhtlemine aitab teil koos otsust langetada; see annab ka õige tooni probleemide lahendamiseks.
Meetod 3/3: meditsiiniliste riskide arvestamine
Samm 1. Vaadake oma perekonna ajalugu
Enamik inimesi ei pea geneetilist nõustamist otsima, kuid kui teil on perekonnas esinenud geneetilisi häireid või sünnidefekte (või teie partneril), peaksite seda kaaluma. Mõned geneetilised häired on pärilikud ja geneetiline nõustaja aitab teil mõista nende haiguste ülekandumise tõenäosust kõigile teie lastele.
Mõned levinumad pärilikud geneetilised häired hõlmavad tsüstilist fibroosi ja sirprakulist aneemiat. Kui mõni neist häiretest ilmneb teie (või teie partneri) perekonna ajaloos, olete suurepärane kandidaat geneetiliseks nõustamiseks
Samm 2. Mõelge oma reproduktiivsele ajaloole
Kui teil või teie partneril on varem esinenud mitu raseduse katkemist, laps, kes suri varases imikueas, või olemasolev geneetilise häire või sünnidefektiga laps, võiksite enne teise lapse saamist kaaluda geneetilise nõustaja poole pöördumist.
Etapp 3. Ema vanuse tegur
Kui olete pärast kolmekümnendate keskpaiku rase (või soovite rasestuda), võite olla hea kandidaat geneetiliseks nõustamiseks. Pärast 35. eluaastat suureneb oluliselt sünnidefektiga lapse saamise oht: 35 -aastaselt on üldine tõenäosus 1 178 -st, 48 -aastaselt aga 1 8 -st.
4. Mõtle oma rahvusega seotud riskidele
Mõned geneetilised häired on teatud etniliste rühmade hulgas tavalisemad. Näiteks sirprakuline aneemia on sagedasem Aafrika päritolu inimeste seas, talasseemia on sagedasem Ida-Euroopa ja Lähis-Ida päritolu inimeste seas ning Tay-Sachsi tõbi on levinum Aškenazi juutide seas.
Samm 5. Kaaluge kokkupuudet potentsiaalselt kahjulike ainetega
Kui olete saanud keemiaravi või olete kokku puutunud kiirguse või mürgiste kemikaalidega, suureneb teie risk. Te peaksite oma arstiga arutama võimalikke tagajärgi ja kaaluma geneetilise nõustamise jätkamist.
Samm 6. Pange tähele sünnieelsete testide tulemusi
Kui teie või teie partner olete juba rase, tehakse teile tõenäoliselt mitmeid rutiinseid sünnieelseid analüüse: igale rasedale tehakse vereanalüüs, uriinianalüüs ja ultraheliuuringud, mõnel aga arstide soovitatud lisauuringud. Kui teie arst arvab, et nende testide tulemused näitavad geneetiliste haiguste tavalisest suuremat võimalust, võib ta soovitada teil kaaluda geneetilist nõustamist.
Näpunäiteid
- Kui otsustate pöörduda geneetilise nõustaja poole, peaks arst saama teid suunata. Saatekirja saamiseks võite pöörduda ka kohalike ülikoolide või meditsiinikeskuste poole.
- Veenduge, et teie ootused oleksid mõistlikud. Pidage meeles, et geneetilised nõustajad ei saa ennustada kõiki võimalikke tulemusi ega öelda täpselt, mida peaksite tegema. Geneetiline nõustaja ei saa garanteerida tervet, “normaalset” last.
- Hiljuti on tarbijatele kättesaadavaks tehtud kodus kasutatavad geneetilise testimise komplektid. Saate tellida selle veebist, hankida komplekti posti teel, saata sülje- või põskerakuproovi ettevõttele tagasi ja saada oma tulemused mõne nädala jooksul. Kui otsustate geneetilise nõustamise asemel proovida ühte, siis olge ettevaatlik: need komplektid on nende pakutava teabe osas mõnevõrra piiratud ja teil ei ole geneetilise nõustaja või meditsiinigeneetiku isiklikku juhendamist, mis aitaks teil seda tõlgendada tulemusi ja kaaluge oma võimalusi.
