Mitokondriaalsed haigused hõlmavad mitmesuguseid seisundeid, mis nõrgendavad inimese neuromuskulaarset süsteemi, näiteks Alpersi tõbi, Leighi tõbi või Lufti tõbi. Seda seetõttu, et patsiendi rakkude energiat tootvad osad, mida nimetatakse mitokondriteks, on kahjustatud. Mitokondriaalse haiguse äratundmine võib olla keeruline, kuna neil on erinevad sümptomid, mis võivad mõjutada paljusid erinevaid organeid. Kuigi enamikul mitokondriaalsetel haigustel ilmnevad sümptomid enne 20. eluaastat, võivad need ilmneda ka täiskasvanueas.
Sammud
Osa 1 /3: Mitokondriaalse haiguse sümptomite äratundmine
Samm 1. Pange tähele lihaste nõrkust
Teie lihased võivad pärast minimaalset tegevust tunda väsimust ja nõrkust. Teil võib olla raskusi esemete kättesaamisega või tasakaalu säilitamisega. Lisaks võite tunda väsimust, eriti pärast mis tahes füüsilist tegevust.
Lihaskrambid ei ole tavaliselt mitokondriaalse haiguse sümptom, kuid mõnikord võivad need kaasneda lihasnõrkusega
Samm 2. Jälgige treeningu talumatust
Treeningu ajal võite tunda kohest väsimust. Lihased, sealhulgas süda, muutuvad treeningu jaoks liiga nõrgaks. See tähendab, et tõenäoliselt pole teil vastupidavust kaua aktiivseks jääda.
Harjutuste talumatus võib juhtuda isegi kerge treeningu ajal, näiteks kõndimine või jooga
Samm 3. Dokumenteerige liikumishäired, näiteks liikumisraskused või värinad
Nõrgenenud lihased raskendavad liikumist. See võib tähendada, et jalad pole teie kandmiseks piisavalt tugevad või teil on probleeme käte tõstmisega. Mõned inimesed kogevad värisemist või tahtmatuid liigutusi.
Samm 4. Pange tähele nägemisprobleeme, sealhulgas pimedust või rippuvaid silmalauge
Samuti võib teil olla raskusi silmade liigutamisega, näiteks võimetus liikuvat objekti jälgida. Kui teie nägemine muutub äkki või langeb pidevalt, rääkige oma arstiga võimalikust põhjusest.
Paluge oma optometristil või silmaarstil oma esmatasandi arstiga rääkida, et teha kindlaks, kas teie nägemisprobleemid on seotud muude võimalike terviseprobleemidega
Samm 5. Testige kuulmislangust
Kuigi mitte kõigil, kellel on mitokondriaalne haigus, ei teki kuulmislangust, juhtub see siiski. Kuulmiskaotuse tüüpi, mis on kõige enam seotud mitokondriaalse haigusega, nimetatakse neurosensoriliseks kuulmislanguseks. See tähendab, et teie kuulmislanguse põhjus on seotud teie sisekõrvaga, sealhulgas närvidega. Kuulmistestid on lihtsad, kerged ja valutud.
- Audioloog peab kindlaks määrama teie kuulmislanguse põhjuse. Küsige oma arstilt saatekirja audioloogile, kes saab teie testi läbi viia. Samuti saate tasuta kuulmiskatseid paljudel tervisemessidel.
- Kui olete oma lapse pärast mures, saate oma kooli kaudu oma kuulmist testida. Rääkige kooliõega, kas kool teeb kuulmistesti.
6. samm. Otsige südamepuudulikkuse või võimalike arütmiate korral erakorralist abi
Teie süda on lihas, seega võivad mitokondriaalsed haigused põhjustada südame ebaõnnestumise või ebaregulaarse rütmi. Kuigi see kõlab väga hirmutavalt, saate ravi, mis aitab teie südant. Nende seisundite ravi ajal rääkige oma arstiga oma sümptomitest.
- Südamepuudulikkuse sümptomiteks on õhupuudus, köha, äkiline väsimus, söögiisu muutused, kiire või ebaregulaarne südametegevus, valu rinnus ja turse.
- Südame rütmihäirete sümptomiteks on õhupuudus, aeglane või kiire südametegevus, värisemine rinnus, valu rinnus, peapööritus, higistamine ja minestamine.
- Kui teil on muid mitokondriaalse haiguse sümptomeid, saavad nad kindlaks teha, kas üks neist seisunditest on kõigi teie sümptomite aluseks.
Samm 7. Kui teil esinevad krambid või insulditaolised episoodid, pidage nõu oma arstiga
Pärast nende seisundite ravi saamist arutage neid sümptomeid oma arstiga. Kui teil on muid sümptomeid, võivad need olla seotud mitokondriaalse haigusega. Krampide sümptomid, mida tuleb jälgida, on järgmised:
- Ajutine segadus
- Jõllis
- Käte ja/või jalgade kontrollimatu tõmblemine
- Keskendumise või teadlikkuse kaotus
- Kognitiivsed probleemid
- Emotsionaalsed probleemid
Samm 8. Kontrollige dementsuse sümptomeid
Dementsus võib hõlmata raskusi asjade meeldejätmisel, halba otsustusvõimet ja segadust. Seda võib olla raske endas märgata, nii et rääkige oma sõprade ja perega, et näha, kas nad on sümptomeid märganud. Sümptomid, mida tuleb jälgida, on järgmised:
- Mälukaotus
- Suhtlusprobleemid
- Probleemide lahendamise küsimused
- Probleemid ülesannete kavandamisel ja/või täitmisel
- Halb koordineerimine
- Segadus
- Isiksus muutub
- Depressioon
- Ärevus
- Paranoia
- Erutus
- Hallutsinatsioonid
Etapp 9. Jälgige laste kehva kasvu ja arengupeetust
Laps, kellel tekib mitokondriaalne haigus varakult, võib olla oma vanuse kohta alakaaluline või väike. Samuti võivad nad arengugraafikute ootustest maha jääda. See võib mõjutada nende füüsilist või kognitiivset arengut.
Samm 10. Mõelge, kas teil on lisaks muudele sümptomitele ka diabeet
Mitokondriaalsed haigused võivad mõnedel inimestel põhjustada diabeeti. Kuigi diabeet üksi ei tähenda, et teil on mitokondriaalne haigus, võib see olla sümptom.
Diabeedi sümptomiteks on tugev janu, sage urineerimine, ähmane nägemine, väsimus, aeglaselt paranevad haavandid, käte ja jalgade kipitus, seletamatu kaalulangus ja valulikud punased igemed
Samm 11. Kui teil on ka muid sümptomeid, dokumenteerige oksendamise episoode
Oksendamisel on palju põhjuseid. Kui teil on see koos teiste mitokondriaalse haiguse sümptomitega, peaksite sellest oma arstiga rääkima. Selle põhjuseks võib olla üks neist tingimustest, eriti kui see juhtub sageli ilma selge põhjuseta.
Teie arst võib teile välja kirjutada midagi, mis leevendab teie sagedast oksendamist. Näiteks võivad nad iivelduse leevendamiseks välja kirjutada ondansetrooni või lorasepaami
Osa 2/3: meditsiinilise diagnoosi saamine
Samm 1. Külastage oma arsti
Arst välistab muud võimalikud põhjused ja suunab vajadusel edasisteks uuringuteks spetsialisti juurde. Mitokondriaalseid haigusi on väga raske diagnoosida, kuna neil on sarnased sümptomid teiste haigustega. Õnneks on olemas diagnostilised testid, mille abil saavad arstid kindlaks teha, kas teil on see olemas.
- Tehke nimekiri kõigist oma sümptomitest ja sellest, kui kaua olete neid kogenud. Võtke see ja teie haiguslugu oma kohtumisele kaasa.
- Kui te võtate ravimeid või toidulisandeid, andke oma arstile see teave, sealhulgas annused.
Samm 2. Oodake oma arstilt ainevahetusprobleemide kõrvaldamist
Need seisundid võivad jäljendada mitokondriaalse haiguse sümptomeid, seega tuleb need sümptomite võimaliku põhjusena kõrvaldada. Nende seisundite kõrvaldamiseks teeb arst vereanalüüsi, et kontrollida teie triglütseriide, kolesterooli ja veresuhkrut. Nad mõõdavad ka teie kehakaalu ja vererõhku.
Tavaliste metaboolsete sündroomide hulka kuuluvad insuliiniresistentsus ja diabeet
Samm 3. Tehke geneetiline testimine
Geneetiline testimine võib näidata, kas teil on probleeme oma mitokondriaalse DNA või tuuma DNA -ga, mis mõlemad võivad põhjustada mitokondriaalse haiguse. Spetsialist saab DNA -d uurida, et teha kindlaks, kas need tingimused on võimalikud. Pidage meeles, et negatiivne testi tulemus ei tähenda, et teil pole mitokondriaalset haigust, seega võib osutuda vajalikuks rohkem testida.
- Testi tegemine on teie poolt lihtne. Kõik, mida pead tegema, on lubada arstil või õel võtta verd, mis on tavaliselt valutu.
- Kindlustus ei pruugi hõlmata geneetilist testimist, seega arutage seda enne testide heakskiitmist oma kindlustusandja ja arstiga.
Samm 4. Laske end laktatsidoosi suhtes testida
Umbes pooltel mitokondriaalse haigusega patsientidel on kehas täiendav laktaat. See võib põhjustada laktatsidoosi. Kuigi mitte kõik patsiendid ei koge seda, võib see aidata arstil diagnoosi panna.
- Arst kontrollib sageli laktatsidoosi, tehes lihtsa valutu uriini- või vereanalüüsi. Samuti võivad nad testida teie tserebrospinaalvedelikku, kui see on joonistatud. See on lihtne protseduur, kuid võib olla valus.
- Laktatsidoosil on ka teisi põhjuseid, seega ei tähenda see tingimata, et teil on mitokondriaalne haigus.
Samm 5. Tehke MRI, et kontrollida oma aju ja selgroogu
Magnetresonantstomograafia (MRI) test võimaldab arstil vaadata teie aju ja selgroogu, et kontrollida kõrvalekaldeid. Seejärel saavad nad välistada muid seisundeid või teha kindlaks, kas teie sümptomid võivad olla seotud mitokondriaalse haigusega. Tavaliselt viiakse see test läbi ainult koos muude diagnostiliste testidega.
Kuigi see kõlab hirmutavalt, on MRI valutu ja lihtne. Paiknemisest võib tekkida ebamugavustunne
Samm 6. Laske arstil võtta biopsia
Pärast kohaliku tuimestuse tegemist paneb arst väikese proovi võtmiseks teie kahjustatud lihasesse biopsianõela. Võite tunda survet, kuid ei tunne valu. Seejärel uurib spetsialist lihasrakkude mitokondreid. Samuti mõõdavad nad ensüüme, et otsida kõrvalekaldeid.
- Mõnel juhul peab arst suurema proovi võtmiseks tegema väikese sisselõike. Nad tagavad, et olete kõigepealt korralikult tuimastatud.
- Pärast protseduuri võite tunda ebamugavust.
Osa 3 /3: Mitokondriaalse haiguse ravi
Samm 1. Töötage koos oma arstiga välja raviplaan
Mitokondriaalse haiguse spetsiifilist ravi ei ole, kuid enamik patsiente näeb ettenähtud raviplaani järgides paranemist. See hõlmab sageli ravimeid nende sümptomite leevendamiseks, toitumisharjumusi, toidulisandeid ja stressi vältimist.
- Enne dieedi muutmist või toidulisandite lisamist rääkige alati oma arsti või dietoloogiga.
- Teie määratud ravimid sõltuvad teie mitokondriaalse haiguse tüübist ja sümptomitest. Näiteks kellelegi, kellel on krambid, võidakse anda krambivastaseid ravimeid.
Samm 2. Koostage dieedi ja arstiga oma toitumist
Kuigi toitumisharjumused võivad aidata teie sümptomeid hallata, reageerivad sama tüüpi toitumisplaani alusel mitut tüüpi mitokondriaalsed haigused erinevalt. Näiteks mõned inimesed elavad suure rasvasisaldusega dieedil, mis aitab neil kaalus juurde võtta, ja teised jäävad haigeks. Nende muudatuste tegemiseks on oluline teha koostööd professionaaliga.
Üldiselt on sagedased väikesed toidud sageli sümptomite leevendamiseks parimad
Samm 3. Tugevuse ja paindlikkuse suurendamiseks tehke füsioteraapiat
Füsioteraapia aitab parandada teie liikumisulatust ja lihasjõudu. Professionaalne füsioterapeut võib teile näidata, kuidas harjutusi teha, mida saate siis kodus tugevamaks muutudes teha.
- Rääkige oma arstiga, et saada saatekiri füsioterapeudi juurde.
- Kui saate, võtke kaasa mõni pereliige või sõber, et nad õpiksid teid harjutuste tegemisel abistama.
4. Rääkige oma arstiga vitamiinravi kohta
Mõned patsiendid näevad paranemist pärast riboflaviini, koensüümi Q ja karnitiini võtmist. Need vitamiinid võivad parandada teie energiataset, et aidata teil ületada väsimuse sümptomeid.
- Raud ja liigne C-vitamiin rauarikaste söögikordade ümber võivad mõnede mitokondriaalsete haigustega inimeste sümptomeid süvendada. Kuid ärge proovige oma tarbimist ise reguleerida! Selle asemel arutage neid oma arstiga.
- Enne toidulisandite võtmist rääkige alati oma arsti või tervishoiuteenuse osutajaga, eriti kui võtate teisi ravimeid.
Samm 5. Tegelege stressi vähendavate tegevustega
Stress võib sümptomeid süvendada, põhjustades ägenemist. Toimetulek igapäevase stressiga, kasutades hingamisharjutusi, lõõgastavat muusikat, aroomiteraapia lõhnu, nagu lavendel, või loomingulist väljundit, näiteks värvimist täiskasvanute värviraamatus. Hallake oma stressitekitajaid, öeldes vajadusel "ei" ning arutage oma perevajaduste ja/või töökaaslastega oma tervisevajadusi.
Proovige mõnda stressi vähendamise tehnikat, et näha, mis teile sobib. Sõltuvalt teie sümptomitest ei pruugi mõned võimalused teie jaoks sobida ja see on okei. Näiteks ärge tundke survet joogat proovida, kui see põhjustab teile äärmist väsimust
Samm 6. Vajadusel hankige abivahendeid
Selliseid sümptomeid nagu nägemishäired, kuulmislangus või südameprobleemid saab hallata abivahendite abil. Näiteks võite hankida kuulmisaparaadi või kõrvaklapi implantaadi kuulmislanguse lahendamiseks. Rääkige oma arstiga, mis võib teile sobida.
