Olenemata sellest, kas olete rase või kaalute rasedust, võib testi ettevalmistamine aidata teil kindlaks teha, kas olete kandja või kas teie partner on geneetiliste haiguste kandja. Kandjaks olemine tähendab, et kuigi teil ei pruugi olla haiguse tunnuseid, võite oma lapsele haiguse edasi anda, kuigi teil ei esine haiguse sümptomeid. Kui nii teie kui ka teie partner olete teatud geeni kandjad, suureneb risk, et teie järglastel on see geen täielikult ekspresseeritud. Kandja geneetilised sõeluuringud on nüüd raseduse eelse või varajase hoolduse tavaline osa. Saate valida, kas teid kontrollitakse rohkem kui 100 geenimutatsiooni suhtes. Otsustage, millist testimist soovite teha, tehke lihtne test ja seejärel valige tulemuste põhjal, kuidas edasi liikuda.
Sammud
Meetod 1/3: otsustage, kas peaksite end testima
Samm 1. Võimalusel tehke enne rasestumist sõeluuring
Ideaalis tehke enne rasestumist kandja geneetiline sõeluuring. Arst peaks teile ja teie partnerile seda pakkuma oma eelarvamusvisiidil; kui nad seda ei tee, küsige seda konkreetselt. Õppige oma perekonna tervise ajalugu, et saaksite oma riskidest aru. Nii saate valida, kas jätkata rasedust ja jätkata kõige ohutumal viisil.
Samm 2. Uurige oma pere haiguslugu
Mõned tõsised haigused võivad teie lapsele edasi kanduda isegi siis, kui teil pole sümptomeid; sageli on keegi teie perekonnast haigestunud. Uurige oma vanemate, vanavanemate ja õdede -vendade haiguslugu. Otsige oma perekonna ajaloost järgmisi tingimusi:
- Tsüstiline fibroos
- Sirprakuline aneemia
- Talasseemia
- Tay-Sachsi tõbi
- Canavani haigus
- Perekondlik düsautonoomia
- Perekondlik hüperinsulinism
- Gaucheri tõbi
- Hapra X sündroom
- Klinefelteri sündroom
- Duchenne'i lihasdüstroofia
- Turneri sündroom
Samm 3. Vajadusel laske oma partnerit testida
Kandja geneetilised sõeluuringud kontrollivad retsessiivseid haigusi - et teie laps saaks haiguse pärida, peavad nad haiguse geeni saama mõlemalt vanemalt. See tähendab, et kui nii teie kui ka teie partner kannate haiguse geeni, isegi kui teil pole selle sümptomeid, on teie lapsel 1: 4 võimalus haigusega sündida. Mõlemad vanemad saavad soovi korral koos testida.
Tavaline lähenemisviis on kõigepealt sõeluda üks partner ja seejärel teine ainult siis, kui esimene kannab mingeid haigusgeene. Kui kandja on ainult üks vanematest, ei saa laps seda haigust pärida
Samm 4. Valige riskirühma ja laiendatud operaatori sõeluuringute vahel
Tavaliselt kontrollitakse inimesi ainult nende haiguste suhtes, mille puhul neil on suurem risk. See põhineb rahvusel ja perekonna ajalool. See lähenemisviis on aga piiratud, sest paljud inimesed on segarahvuselised, lapsendatud või ei tea oma perekonna ajalugu. Sellisel juhul kaaluge kandja laiendatud sõelumist. Teid testitakse enam kui 100 erineva haiguse suhtes, mitte ainult selle kohta, mis teid konkreetselt ohustab.
Samm 5. Kaaluge geneetilise sõeluuringu plusse ja miinuseid
Geneetilise sõeluuringu läbimisel on plusse ja miinuseid ning enne otsustamist on oluline neid hoolikalt kaaluda.
- Mõned testimise eelised võivad hõlmata teie ärevuse vähendamist teatud haiguse edasikandmisel järglastele, võimalust muuta oma elustiili, kui teate, et olete ohus, ja aidata teil otsustada, kas soovite pereplaneerimisega edasi minna.
- Mõned negatiivid võivad hõlmata tugevat emotsionaalset reaktsiooni, näiteks viha, süütunne, depressioon või ärevus teatud haiguse saamise või edasikandumise pärast. Samuti võite näha finantsaspekti negatiivsetena, kuna paljud kindlustusseltsid ei hõlma testimist.
Meetod 2/3: sõeluuringu lõpetamine
Samm 1. Küsige oma kindlustusseltsilt, kas protseduur on kaetud
Mõned Ameerika kindlustusseltsid peavad geneetilist sõeluuringut sünnieelse hoolduse osaks, kuid teised peavad seda vabatahtlikuks. Helistage oma tervisekindlustusseltsile ja uurige, kas need hõlmavad kandja geneetilist sõeluuringut või mitte. Kui jah, siis võib see olla teile tasuta. Kui ei, siis võib taskuhind olla mitusada dollarit.
Sõeluuringute maksumus ja kättesaadavus võivad riigiti erineda. Küsige oma arstilt või kindlustusseltsilt üksikasju kulude ja maksevõimaluste kohta
Samm 2. Leidke testimiskeskus
Tõenäoliselt saab teie arst või sünnitusabiarst/GYN testi teha oma kontoris. Kui ei, siis on nad tõenäoliselt tuttavad kohalike spetsialistidega, kes saavad sõeluuringu läbi viia. Küsige ettepanekuid; nad võivad isegi suunata.
- Meditsiinigeneetika programmid pakuvad ka kandjate sõeluuringuid.
- Mõned ettevõtted pakuvad postimüügiteenuseid. Kasutaja vigade ohu tõttu on parem lasta test teha professionaalil. Tulemusi peaks alati lugema koolitatud meditsiinitöötaja.
Samm 3. Andke vere- või süljeproov
Test ise on suhteliselt lihtne, lihtne ja valutu. Teil palutakse anda vere- või süljeproov. Selle proovi põhjal hinnatakse teie geene.
Tulemuse saate umbes 2 nädala pärast
3. meetod 3 -st: toimetulek vedajaks olemisega
Samm 1. Rääkige geneetilise nõustajaga
Võite end ärritada, kui teie ja teie partner olete haiguse kandjad. Enne vanematega seotud oluliste otsuste tegemist rääkige geneetilise nõustajaga. Need aitavad teil mõista haigust ja teie võimalusi lapse kandmiseks.
Ameerika Ühendriikides geneetilise nõustaja valimisel abi saamiseks külastage veebisaiti nsgc.org. Nad pakuvad ka rahvusvahelist kontaktide nimekirja
Samm 2. Konsulteerige meditsiinigeneetikuga
Meditsiinigeneetikud on arstid, kes on spetsiaalselt koolitatud geneetika alal. Need võivad olla väärtuslikuks vahendiks teie pere planeerimisel või potentsiaalselt raske rasedusega toimetulekul. Küsige saatekirja oma OB/GYN -ilt või geneetiliselt nõustajalt.
Meditsiinigeneetiku leiate USA -st Ameerika meditsiinigeneetika ja genoomika kolledži pakutava veebitööriista kaudu. Teie riigis võivad olla ka teised otsingumootorid, seega proovige Interneti -otsingut
Samm 3. Uurige rasestumist alternatiivsete vahenditega
Kui saate enne rasestumist teada, et olete kandja, võiksite kaaluda rasestumist ebatraditsiooniliste vahenditega. Rääkige oma arstiga kunstlikust viljastamisest või in vitro viljastamisest. Kasutatakse sperma, mis pärineb doonorilt, kes pole kandja, välistades teie ja teie partneri kanduva haiguse edasikandumise ohu. Kui valite IVF-i, tehke kindlasti implanteerimiseelne geneetiline diagnoos.
Samm 4. Mõelge lapse adopteerimisele
Mõned paarid otsustavad lapsi mitte saada, kui nad kannavad tõsise haiguse geeni. Selle asemel kaaluge lapse adopteerimist. Paljud lapsed siin maailmas vajavad armastavaid kodusid ja lapsendajatel on rohkem võimalusi kui kunagi varem.
Samm 5. Jätkake diagnostilist testimist
Kui olete rase ja saate teada, et olete selle kandja, kaaluge diagnostiliste testide tegemist, näiteks amniotsenteesi või koorioni proovide võtmist (CVS). Öelge arstile, millist haiguse geeni te otsite, ja ta saab kindlaks teha, kas teie lapsel on need geenid. Varajane teadmine, et teie lapsel on haigus, aitab teil teda võimalikult kiiresti ravida.
- Amniotsentees kontrollib teie emakas olevat amnionivedelikku ja seda tehakse tavaliselt raseduse 16–20 nädala jooksul.
- CVS testib teie platsenta rakke. Seda saab teha varem kui amniotsentees, umbes 10–13 rasedusnädalal.
